亲子鉴定技术的发展与应用2.pptVIP

* 杂合度（heterozygosity） 指群体中某遗传标记所有基因型中杂合子所占的比例。杂合度高，说明该遗传标记的杂合性大，在法医学上的个体识别中的应用价值就越大。 个人识别率（Probability of discrimination Power,DP） 是指在群体随机抽取两个体，二者的遗传标记表型不相同的概率。DP是评价该遗传标记系统识别无关个体效能大小的指标，DP越高说明这个遗传标记在识别无关个体方面的效能越强。 ＞0.999999999 0.931 D21S11 ＞0.999999999 0.931 D13S317 ＞0.999999999 0.958 D18S51 ＞0.999999999 0.921 D16S539 0.999999999 0.924 VWA 0.999999987 0.833 THO1 0.999999924 0.950 D8S1179 00.917 D7S820 0.9999818 0.858 CSF1PO 0.999872 0.912 D5S818 0.99854 0.952 FGA 0.9696 0.856 D3S1358 0.789 0.789 TPOX 累积个体识别几率 个体识别几率 基因座 成都汉族群体13个STR基因座的个体识别几率及累积个体识别几率 非父排除率（Excluding Probability of Paternity) 是指孩子的非亲生父亲的男子能够被遗传标记系统排除的概率，又称父权排除概率（Probability of Exclusion, PE) 父权指数（Paternity Index, PI) 是指被控父亲(AF)的概率与随机男子是孩子生物学父亲的概率的比值。也即PI代表AF具备生父基因型成为孩子生父的概率比随机男子具备生父基因成为生父的概率大多少倍。 现代亲子鉴定技术的发展简史 红细胞血型 白细胞血型 DNA指纹技术（第一代DNA分型技术） STR分型（第二代DNA分型技术） 用于法医物证鉴定的常用的红细胞血型系 ABO血型 H抗原及分泌物 Lewis血型 MNSs血型 Rh血型 P血型 Duffy血型 红细胞血型系统在亲子鉴定中可作为初筛手段，ABO血型系统在中国汉族人中非父排除概率仅为20%,各种常见红细胞血型系统的累积非父排除概率也仅达70%左右。 AB型， O型 O型 O型 A型， B型，AB型 A型， AB型 AB型， B型 子女不可能的血型 O型（ii，ii） O型（ii，ii） O型（ii，ii） A型， B型，AB型 A型 AB型 A型， B型，AB型 B型 AB型 A型， B型 O型 AB型 B型， O型 B型（BB，Bi） B型（BB，Bi） A型， O型 A型（AA，Ai） A型（AA，Ai） A型， B型，AB型， O型 B型（BB，Bi） A型（AA，Ai） 子女可能的血型 人类ABO血型的遗传 白细胞血型 人类的细胞抗原（Human Leukocyte Antigen, HLA) 是人类最复杂的显性遗传多态性系统。单独使用HLA系统，非父排除概率可达到90%左右。 HLA的遗传特征 共显性遗传：每个HLA基因座表达一对抗原，组成3个体该基因座的表型。 单倍型遗传：一条染色体上HLA各基因座的基因紧密连锁组成基本的遗传单位，在HLA遗传过程中，单倍型作为一个完整的遗传单位,由亲代传给子代，子代HLA单倍型一个来自父亲，一个来自母亲。偶然会出现基因重组现象。 连锁不平衡（Linkage disequilibrium），HLA各基因座的基因并非完全随机组成单倍型，有些单倍型观察频率高于期望频率或低于期望频率。 A1 CW2 B8 DR3 A11 CW3 B27 DR5 A2 CW2 B44 DR9 A24 CW4 B51 DR2 A11 CW3 B27 DR5 A2 CW2 B44 DR9 A1 CW2 B8 DR3 A24 CW4 B51 DR2 A11 CW3 B27 DR5 A2 CW2 B44 DR9 A1 CW2 B8 DR3 A2 CW2 B44 DR9 A11 CW3 B44 DR5 A24 CW4 B44 DR2 子1 子2 子3 子4 子5 （重组） HLA的单倍型遗传图 （重组） 54 MICA 53 HLA-DQB1 1 HLA-DRB2 4 TAP2 22 HLA-DQA1 315 HLA-DRB1 6 TAP1 1 HLA-DRB9 3 HLA-DRA 6 HLA-DMB 1 HLA-DRB