第九章 染色体畸变.ppt

（二） 重复 1、重复的类型及其产生 （1）?? 串联重复：重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。 （2）?? 反向串联重复/反接重复：重复片段也紧接固有区段之后，但基因顺序正好相反。 （3）?? 移位重复：重复片段插在与固有区段不相连的其他位置上，也可以在其他染色体上。 2、重复的表型效应 例如，果蝇的棒眼就是X染色体上16A区重复的结果。16A区的重复可使小眼数降低，并有累加效应，即重复数愈多，小眼数越少，眼睛越小。进一步研究表明：小眼数不仅与重复区的次数有关，且与重复区的排列位置有关。 （三） 倒位 1、倒位的类型和细胞学特点 臂内倒位：倒位区段不包括着丝粒，即 倒位区位于着丝粒一侧的臂内。 臂间倒位：倒位区段包括着丝粒在内。 2、倒位的遗传学效应 （四） 易位 1、易位的类型和细胞学特点 概念：易位是指两对非同源染色体之间某 个片段发生转移的现象称易位。 单向易位 相互易位 中期此四价体的排列图象呈“8”字型 后期I染色体就以间隔式分向两极――相隔式分离/交替分离，产生的配子均可育。 中期此四价体的排列图象呈“0”字型。 后期I时，相邻的两条染色体，分向一极－邻近式分离。邻近式分离有2种可能，结果产生的配子均不育 。 2、易位的遗传学效应 （1）改变了正常的连锁群，使原来同一染色体上的连锁基因经易位而表现独立遗传，反之，原来为非连锁基因也可能出现连锁遗传现象。即出现假连锁现象 例如，玉米，WX——C、su——pl， c、 wx——su——pl， 经细胞学分析原来9号染色体上含wx的区段易位到6号染色体上。以T9－6来表示之。 2、易位的遗传学效应 （2）易位杂合子常伴有不同程度的不育。 2、易位的遗传学效应 （3）有许多植物的变种或变系，也是染色体在进化过程中连续性易位造成的。 例如：直果蔓陀罗的许多变系就是不同染色体的易体纯合体（n＝12），2n＝24，可将12对染色体的两臂分别以数字代号：1·2，3·4，5·6……23·24等。 变系I：是1·18和2·17易位纯合体 变系II：是3·21和4·22易位纯合体 2、易位的遗传学效应 （4）易位有时还能引起染色体数目的改变 例如，菊科植物中还阳参属，有n＝3，4，5，6，7，8等种。 第二节 染色体数目的整倍性变异 染色体倍性的概念 同源多倍体及其遗传表现 异源多倍体及其遗传表现 染色体数目的变异包括两大类： 整倍体变异：是指生物体细胞内的基本染色体组的增减，而引起的变异。 整倍体：是指具有整倍性染色体的个体 非整倍体变异：是生物体细胞基本染色体组内个别染色体数目的增减，而不是整个基本染色体组的增减。 非整倍体：是指具有非整倍性染色体个体 一、染色体倍性的概念 染色体组 基本染色体组 染色体组： 来自生物（二倍体或多倍体）一个配子的全部染色体，包括一定数目，一定形态结构和一定基因组成的染色体群，称为一个染色体组。 以n来表示，2n表示体细胞的染色体数 例如：二倍体人类，n=23，2n=46 基本染色体组 在某些生物，特别是在植物中，存在着包含若干个祖先种(基本种)的染色体组，以x表示。其中所含的染色体数称为基数。 X与n的关系：两者有时相同，有时不同。一个染色体组n可以由1个或多个基本染色体组X组成。 二倍体人类：n=X=23 普通小麦体细胞：含6个基本染色体组，仅含2个染色体组。 n：3X=21 X=7（2n：6X=42） 二、同源多倍体及其遗传表现 同源多倍体 特点（与二倍体比较） 形成 1、同源多倍体 从来源上看，通过二倍体本身的染色体加倍而成的是同源染色体。常见的为3倍体或四倍体。在植物中较常见。而罕见于动物。 2、特点 巨大性：植株比二倍体的高大，器官也大。叶片上的气孔也大，但细胞数目没有增多。 代谢活性增强。植株内各类代谢产物（比如：糖、蛋白质等）含量比正常的要高。 发育迟缓，结实率下降 3、形成 自然形成 人为方法 自然形成： 人为方法： 高温处理，射线、激光、超声波、化学药剂。 秋水仙素碱：已成功诱变出水稻、大麦、西瓜、板栗等多种四倍体植物。 4、遗传表现 配子的形成 遗传方式 同源四倍体在减数分裂中的可能配对方式 同源三倍体联会的可能方式 遗传方式 二