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Reviews and Monographs 综述与专论
生物化学与生物物理进展
Progress in Biochemistry and Biophysics
2009, 36(8): 968~977
拷贝数变异的全基因组关联分析*
孙玉琳 刘 飞 赵晓航**
( 中国医学科学院北京协和医学院，肿瘤医院肿瘤研究所，分子肿瘤学国家重点实验室，北京100021)
摘要 基因组拷贝数变异(copy number variations ，CNVs)是指与基因组参考序列相比，基因组中 1 kb 的DNA 片段插入、
≥
缺失和/ 或扩增，及其互相组合衍生出的复杂变异．由于其具有分布范围广、可遗传、相对稳定和高度异质性等特点，目前
认为，CNVs 是一种新的可以作为疾病易感标志的基因组DNA 多态性，其变异引起的基因剂量改变可以导致表型改变．最
近，一种基于CNVs 的新的疾病易感基因鉴定策略———CNV 全基因组关联分析开始出现，这一策略和传统的基于单核苷酸
多态性的关联分析具有互补性，通过认识基因组结构变异可以认识复杂疾病的分子机制和遗传基础．
关键词 拷贝数变异，全基因组关联分析，单核苷酸多态性，遗传标志，复杂疾病
学科分类号 Q39 ，Q75 DOI: 10.3724/SP.J.1206.2008.00881
目前，以第三代遗传标志———单核苷酸多态性 是一种重要的疾病易感变异，能引起疾病或增加复
[1, 4]
(single nucleotide polymorphism ，SNP) 为基础的全 杂疾病的发病风险 ．因此，在随后的两年中，多
基因组关联分析(genome-wide association studies ， 种常见复杂疾病的全基因组CNVs 分析结果相继出
GWAS) 已经成为研究常见复杂疾病遗传易感性的 现， “CNV 全基因组关联分析(CNV association
[5]
主要手段．近些年来，利用这一方法人们已经成功 analysis)”的概念也日趋成熟 ．本文就CNVs 的人
地将上百个临床表型与常见序列多态联系起来，鉴 群遗传学特点，CNV 全基因组关联分析的研究策
定了200 个以上的疾病易感基因或染色体相关区 略和方法及其在疾病易感基因鉴定中的应用等问题
段．然而，人们随后惊讶地发现，这些位点或区段 简要综述．
仅仅能够解释大约2%～15% 的疾病家族聚集性原
1 CNVs 的人群遗传学特点
[1]
因 ．人类遗传学研究面临的另一个挑战是如何解
释其余的遗传变异，甚至是散发性疾病的分子 了解CNVs 的人群遗传学特点是进行CNV 全
基础． 基因组关联分析的基础．
早在20 世纪80 年代，人们已经发现基因组中 1．1 CNVs 在基因组中的分布特点
[2]
存在多种类型的染色体数目和结构变异．2004 年， 根据基因组变异数据库 (database of genomic
Iafrate 和Sebat 各自所在的研究小组首次在人类基 variants,
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