遗传性血色病1例报告.pdfVIP

·病例研究· 遗传性血色病1例报告 胡西百合提。庄小芳，马燕 (新疆医科大学附属中医医院，乌鲁木齐830000) 摘要：目的探讨遗传性血色病的发病机制、临床表现，评价铁生化指标、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊 断中的作用。方法回顾性分析1例遗传性血色病临床资料。结果本病例男性，41岁，有乏力症状，皮肤有色素 沉着；实验室检查示：血清铁蛋白、血糖、肝功异常；MRI示：肝脏体积增大，肝脏实质信号在T1W1／T2W1均匀减低， 呈极低信号；予以铁络合剂治疗后诸证缓解，各项化验指标下降。结论遗传性血色病患者在我国较少见，临床特 点不明显，诊断困难，尤其是遗传性血色病早期患者，家系调查、MRI检测对遗传性血色病的早期诊断显得更为重 要。 关键词：遗传性血色病；色素沉着；铁代谢障碍 doi：10．3969／j．issn．1002-266X．2013．38．037 中图分类号：P,589．9文献标志码：B 文章编号：1002-266X(2013)38-0091-02 遗传性血色病(HHC)是指先天性铁代谢障碍，谷氨酰基转移酶(r—GGT)67U／L；血常规：WBC