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· 2 · 中国新生儿科杂志 2009年第24卷第 1期 · 述 评 · 面对新生儿期遗传代谢病我们还应做些什么 封志纯 在我国，儿科医生真正较普遍地关注遗传代谢病(inheritedmetabolicdisorders，IMD)应该是从即将进入 21世纪时开始的…。不到 10年的时间，现在我国的一些医院，甚至一些商业公司的专业实验室中建立起 了 质谱 (massspectrometry，MS)技术诊断IMD的方法 ，透过多种途径广为推介，为新生儿科有症状或无症状新 生儿的血、尿标本提供检测服务；通过各种类型的学习班和学术刊物的传播 ，IMD诊断处置及进展 的知识 已 经在新生儿科 中基本普及 ；一批IMD诊断和防治的研究结果 已经在专业期刊上发表；形势确实喜人 。然 而，相对发达国家的专业水平及进展，我 国新生儿科 IMD领域的工作，只能算是刚刚起步，在诊断、治疗和筛 查各方面的应用和研究都需要深入做大量踏实的工作。 一 、 需要完善IMD诊断技术体系 全面、准确的诊断是IMD有效防治的前提。 目前我国IMD诊断技术工