基因诊断与基因治疗-医学生物化学.pptVIP

第二十一章 基因诊断与基因治疗 第一节 基因诊断 疾病的根本原因: 疾病的各种表型的改变 是基因的改变造成的 基因诊断: 采用分子生物学的技术方法来分析受检者的某一特定基因的结构(DNA水平)或功能(RNA水平)是否异常，以此来对相应的疾病进行诊断。是病因的诊断。 二、基因诊断的原理和方法 1、基因诊断的原理： DNA诊断----检测相关基因的机构及其表 达功能特别是RNA产物是否正常。 RNA诊断----对表达产物mRNA质和量表 化的分析。 1、基因诊断的方法 核酸分子杂交技术 聚合酶链反应 (PCR) 基因测序 基因芯片 （1）DNA诊断 斑点杂交 等位基因特异寡核苷酸探针 (allele specific oligonucleotide, ASO) PCR/单链构象多态性分析（SSCP） (single strand conformation polymorphism, SSCP) 限制性内切酶谱分析法 DNA限制性长度多态性 (restriction fragment length polymorphism, RLFP)分析 PCR/单链构象多态性分析（SSCP） PCR产物变性后， 经聚丙烯酰胺凝胶电泳， 正常基因和变异基因的迁移位置不同， 可分析确定致病基因