无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用.pdfVIP

HEREDITAS (Beijing) 2012 8 , 34(8): 935―942 ISSN 0253-9772 综 述 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2012.00935 无义介导的mRNA 降解机制及其在单基因遗传病中的 作用 郭文婷, 徐汪洋, 顾鸣敏 , 200025 无义介导的 mRNA 降解(Nonsense-mediated mRNA decay, NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的 mRNA 质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon, PTC) 的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生。据估计, 约1/3 的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的, 而NMD 作用通常会改变某些遗传病的临床症状或遗传方式。文章主要综述了人体细胞中NMD 对底物的识别 及其作用机制, 并以几种单基因遗传病为例