8例脊髓小脑共济失调2型、3型患者的临床表型及MRI表现分析.pdfVIP

维普资讯 新疆医科大学学报 JOURNALOFXINJIANGMEDICALUNIVERSITY 2007Nov．，30(11) 1245 8例脊髓小脑共济失调 2型、3型患者的临床表型 及 MRI表现分析 雷 晶 ，马建华 ，张小宁 (新疆医科大学第一 附属医院神经内科 ，新疆 乌鲁木齐 830011) 摘妾：目的：探讨脊髓小脑共济失调(SCAs)2型与3型患者的临床特征及磁共振成像(MRI)表现对此类疾病 的诊断及评估价值。方法 ：运用分子生物学的技术方法对 4个 SCAs家系的8例患者进行基因检测，证实分别为 SCA2型和 SCA3型，回顾分析 3例 SCA2型患者、5例 SCA3型患者 的临床特点及 MRI表现 。结 果 ：SCA2型患 者 以小脑共济失调伴锥体外系损害为主 ，小脑 、脑干萎缩 明显 ，伴大脑皮层萎缩 ；S