Nkx2-5在单纯性先天性心脏病中突变及表达研究.pdfVIP

·中文论著摘要· Nkx2—5在单纯性先天性心脏病中的突变及表达研究 刖 罱 heart 先天性心脏病(congenital 1％。作为一种多基因遗传病，它主要是由于胚胎期遗传因素和环境因素共同作用导致心 脏血管异常发育，但其致病基因尚未确定。临床资料和流行病学研究表明，遗传因素在 CHD的发病过程中发挥重要作用。因此，从分子水平上研究控制心脏发育的相关基因， 对于探讨心脏病变的机制及探索人类遗传性心脏病的治疗方案及手段具有重要意义。 Nkx2．5是近年发现的、所有脊椎动物心脏发生中最早表达的转录因子。它在心脏发育过 程中起重要作用，其基因突变或表达异常会导致各种先天性心脏病的发生。1998年， Nkx2．5基因的突变被证实在人类先天性心脏患者中确实存在。目前大多数学者认为该基 因突变会导致基因产物的转录活性下降，并影响其他心脏发育相关因子发挥作用，从而 影响心脏发育，导致先心病的发生。以往研究认为在无血缘关系的CHD患者中，极少出 细胞突变性质，也就是具有突变的镶嵌现象。本研究通过分析该基因在CHD心肌组织表 达情况，并在单纯性先心病胎儿中筛查Nkx2-5