Alport综合征的临床听力学特点分析.pdfVIP

·902‘ ．论著． Alport综合征的临床听力学特点分析 陈丽 薛俊芳张琰琴王芳 陈斯琦段继波刘玉和 丁洁 【摘要】 目的分析Alport综合征患者的临床听力学特点，探讨Alport综合征的基因型与听力 表型的关系。方法总结北京大学第一医院2008年8月至2013年8月期间确诊为Alport综合征的 92例国人患者的临床资料，对主要临床听力学表现进行回顾性分析。采用检测皮肤成纤维细胞 mRNA的方法或外周血DNA扩增直接测序的方法对其中17例患者进行Ⅳ型胶原∞或击链基因的 检测。结果92例患者中x连锁显性遗传87例，常染色体隐性遗传5例。44例患者听力正常，其中 14例未成年患者耳声发射(OAE)异常，包括幅值降低、部分未引出。48例(52．2％)患者纯音听阈异 常，其中男35例、女13例，均为感音神经性聋；听力曲线：槽型21例、下降型13例、平坦型10例、高 频陡降型3例以及上升型1例。x连锁显性遗传Alport综合征患者中听力下降者共43例(49．4％)， 其中男性听力下降发生率为55．O％(33／60例)，女性为37．0％(10／27例)，均表现