肝豆状核变性..ppt

谢谢 肝豆状核变性Hepatolenticular Degeneration, HLD 传染科 邓婉露 病程记录 患者冯磊磊，男，10岁 患者2013年9月5日无明显诱因出现乏力等症，需卧床休息，家人发现其眼球及全身发黄，不伴发热、心慌、腹痛等症状，求治西安市儿童医院，诊断为“肝豆状核变性性”给予对症治疗，治疗效果欠佳，2013年9月19日求治我院，门诊以“慢性重型肝炎”收入院。 查体：T36.5oC，P 90次/分，R16/分，Bp95/60mmHg，神清，全身皮肤巩膜重度黄染，心肺检查无阳性体征，腹膨隆，未见肠型及蠕动波；腹柔软，全腹无压痛，无反跳痛及腹肌紧张。肝脏肋下未触及，脾脏肋下1cm，质中，无触痛。 院外资料： 根据院外检查结果，患者诊断考虑肝豆状核变性，依据：1.乏力、腹胀 等症状；2.院外血清铜、铜蓝蛋白异常，角膜可见K-F环，肝功明显异 常；3.查体：贫血貌，皮肤巩膜重度黄染。 概述 肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。以肝硬化和脑部基底节变性为主的遗传性疾病。临床主要表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化症状、精神症状、肾功能损害症状及角膜色素环