先天性巨结肠的诊摘要.pptVIP

先天性巨结肠的诊治现状及进展 芜湖市第一人民医院外二科 项本宏 患者资料 1：患儿，男，5岁，自出生后即有大便难解症状，平均4-5天解1次大便，便硬，多需开塞露纳肛才能解出。 2：直肠指检：肛管扩约肌张力强，直肠空虚，指套无血染。 3：既往曾在外院行肛管测压试验，直肠肛管压力明显增强。 先天性巨结肠症（Hirschsprung’s Disease, HD）是一种先天性肠道发育畸形，又称肠管无神经节细胞症。是小儿外科常见的消化道畸形，在消化道畸形中占第二位。发病率约为1/2000—5000，，其性别发生率男∶女为4∶1。 病因及病理生理 1886年丹麦儿科医生Hirschsprung首先报道此病，认为新生儿便秘是由于结肠的肥厚和扩张引起。 1901年Tittel发现在狭窄段的肠壁内无神经节细胞,此段肠管无蠕动功能造成阻塞。 1955年Swenson提出无神经节细胞肠管的调节障碍是盆腔副交感神经发育缺陷引起，正是由于神经节细胞的缺乏，使肠段发生痉挛和蠕动消失。 病因及病理生理 病因及病理生理 SIPI基因 内皮素转化酶基因-1（ECE1) SOX10基因 一氧化氮合酶基因（NOS） 血红素氧合酶-2（HO-2）基因 以上基因表达缺失可能与HD有关。 病因及病理生理 早期胚胎阶段微环境改变 细胞外基质蛋白（ECM)和细胞黏附因子（CAMs) 神经生长因子（NG