基因突变和基因组精要.pptVIP

基因突变和基因组 主要内容 基因突变的种类 癌的遗传学基础 人类基因组计划 DNA操作技术 10.1 基因突变种类 基因突变的特性 （1）随机性 （2）突变的多方向性和复等位基因 一个基因可能存在多种突变体 （3）稀有性 （4）可逆性 10.1.1 碱基对改变 点突变：一个基因上原来的一个碱基对被另一个碱基对取代 置换和插入两种 置换 同义突变：一个碱基对突变不会影响到氨基酸序列 错义突变：一个碱基对置换引起了氨基酸序列改变。 无义突变：编码区内一个碱基对置换导致了终止密码子的形成，使蛋白质翻译提前终止，形成不完全的肽链，它一般没有活性。 基因突变与性状改变 诱发基因突变的因素 常见的诱变剂有： 1） 物理诱变 X-射线 ? -射线 紫外线 2） 化学诱变 苯、亚硝酸盐、 3） 生物诱变 病毒 10.1.2 转座因子 概念：决定体细胞变异的因子 McClintock,1983年诺贝尔生理学和医学奖 分为转座子和逆转座子 转座子：即基因组中一段DNA序列，它通过自主复制后成为可移动的、新的转座子拷贝（双链DNA）再插入基因组DNA中。 可引起插入突变、新基因产生以及染色体畸变。如人类中的Alu（阿奴）因子 逆转座子：基因组中的一段DNA序列，它转录出RNA后，再由