遗传性肾炎资料.pptVIP

遗传性肾炎相关知识 定义：遗传性肾炎(即Alport综合征）是一种表现为血尿、肾功能进行性减退、感觉神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要成分-IV胶原基因突变而产生的疾病，基因突变的发生率为1/10000~1/5000 疾病分类 根据遗传方式可分为①X连锁显性遗传（X-linked dominant，XL，约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。②常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上。③常染色体显性遗传（autosomal dominant，AD；极少数）。分别因编码IV型胶原不同ɑ链的基因COL4A5和（或）COL4A6、COL4A3和（或）COL4A4突变所致。 发病原因 IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因（COL4A5）。常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原ɑ3链或者ɑ4链的基因（COL4A3/COL4A4）上。 病理表现 光镜 病理改变不具特征性，在电镜技术应用前，曾认为Alport综合征属于慢性间质性肾炎，并误将肾间质泡沫细胞作为诊断依据。其他轻微肾小球病变还包括：节