课题Kit无义突变致W-3Bao小鼠生殖腺异常及纯合子贫血死亡要点.docx

Kit无义突变致W-3Bao小鼠生殖腺异常及纯合子贫血死亡摘要：W-3Bao是本研究组通过诱变获得、Kit无义突变的白斑小鼠。突变基因杂合子小鼠腹部、四肢肢端及尾尖白化，其部分精曲小管内无精原细胞。突变纯合子小鼠在胚胎后期色泽苍白、个体矮小，于出生前后死亡；血液学检查发现纯合子小鼠血色素极低且红细胞变大；18.5天胚胎的连续切片可见精曲小管轮廓欠清晰，精原细胞分散分布于睾丸间质，未迁入精曲小管；卵巢结构紊乱，无明显的原始卵泡结构；骨髓等器官组织未见显著异常。结论：Kit无义突变不仅导致了W-3Bao杂合子小鼠白斑形成及纯合子小鼠贫血死亡，同时影响生殖腺发育。关键词：W-3Bao 小鼠；Kit 基因；死亡；大红细胞贫血；生殖腺异常中图分类号：Q959.837; Q954.4; Q344 文献标识码：A 文章编号：0254-5953-(2009)01-0045-08 Gonadial Abnormality and Homozygous Decease from the Nonsense Mutation of Kit in W-3Bao Mouse WU Pei-lin1, YIN Hong-ping1,YIN Li-jing2, ZHU Jie2, ZENG Yong-mei2, LIU Gui-jie1,KANG Xiao-dong1,YU Li-ping1,