必修2.5.31人类遗传病摘要.ppt

近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 一、人类常见遗传病的类型 概念： 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. （一）、单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其思维、反应及语言表达能力与正常人没有明显的区别，身体各部分的发育也完全正常，而家族中其他人的生理健康，及生活情况都与正常人相同。 软骨发育不全 先天性小眼球 抗维生素D佝偻病 由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 白化 先天性聋哑 苯丙酮尿症 苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 蛋白质 苯丙氨酸 酪氨酸 3，4双羟苯丙氨酸 黑色素 在上述过程中，有显性基因P（基因型PP或者Pp）的个体和有显性基因A（基因型AA或者Aa）的个体，他们的苯丙氨酸和酪氨酸的代谢酶类都正常，可以形成黑色素。 而有纯合隐性基因aa的个体则不能生成正常代谢所需要的酪氨酸酶，所以这种个体不能生成黑色素，故表现为毛发白色，皮肤虹膜淡红色，畏光等白化病症状。 另外，有纯合隐性的基因型的pp个体，则不能生成苯丙氨酸羟化酶，而是沿旁路形成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成脑发育障碍而形成痴呆。 苯丙酮尿症 3，4双羟苯丙氨酸 黑色素 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 唇裂 无脑儿 原发性高血压 原发性高血压也叫高血压病，是一种独立的疾病。原发性高血压的治疗主要是降低血压同时防止并发症的发生。原发性高血压患者致死原因为脑血管意外、心血管意外和肾功能不全，我国以脑血管意外为多见，心力衰竭和尿毒症次之，而欧美国家以心力衰竭多见，脑血管意外和尿毒症次之。 青少年型糖尿病 （三）、染色体异常遗传病 概念： 如果人的染色体发生异常，也可以引起许多种遗传病，这些病在遗传学上叫做染色体异常遗传病。由于染色体变异常引起遗传物质较大的改变，患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 21三体综合征 又叫先天性愚型，是一种最常见的染色体病，人群中的发病率高达1/800~1/600。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。 患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50%的患儿有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。 性腺发育不良 也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。 二、遗传病对人类的危害 1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和