wilson病的诊断治疗摘要.ppt

急性肝功能衰竭时WD的诊断 铜蓝蛋白不能作为WD的诊断指标 有用的诊断指标 碱性磷酸酶和总胆红素比值＜4 AST/ALT2.2 有一定鉴别诊断意义 血红蛋白值 血清铜 两组有显著性差异（P0.001） ——Hepatology,Oct 2008,Vol.48,1167-1174 WD诊断评分表 检查项目 评分 得分 K-F环 + 2 神经精神表现 + 2 Coomb’s(-)溶贫 + 1 24h尿铜 1～2倍 1 ＞2倍 2 正常者激发 5倍 2 肝铜含量 ＞250ug(干重) 2 肝铜染色+ 1 铜蓝蛋白 0.1～0.2 1 ＜0.1 2 基因突变 双链突变 4 单一突变 1 ——Liver International,2003,23:139-142 注意与其他肝病的鉴别 自身免疫性肝炎 非酒精性脂肪肝 药物性肝病 原发性胆汁性肝硬化 治疗 低铜饮食：蕈类、坚果类、巧克力、虾、贝类等海产品，含铁量高的蔬菜如菠菜 铜螯合剂：曲恩汀（首选2007）、青霉胺、二巯基丙醇 促代谢：锌、四硫钼酸胺（N） 对症支持治疗 肝移植：Wilson病合并暴发性肝衰（绝对适应症），慢性肝病终末期 肝细胞移植、基因治疗 总结 WD宜及早发现并确诊，可大大减少并发症、后遗症 作为筛查指标，儿童24h尿铜定量可降至40ug 晨尿铜锌比值有希望成为更简便的诊断指标 基因检测为今后的发展方向 ATP7