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ABO 血型的基因型检测 一、实验目的与原理 1.目的 了解ABO血型的遗传学原理 掌握在DNA水平上鉴定ABO基因型的基本原理和操作过程 2.原理 ABO 血型抗原是由 I A ; IB ; i 基因编码的特异性糖基转移酶催化合成的红细胞膜表面的糖蛋白和糖脂。 ABO 基因座位位于第九号染色体上,其3 个等位基因I A 、 IB、 i 形成4 种主要的血型A、B、AB 和O。 ABO血型系统遗传方式 A血型： IA I A ; IAi B血型： I BIB ; IBi AB血型：IAIB O血型： ii IA基因与IB基因之间在cDNA上有7个单碱基替换：A294G、C523G、C654T、G700A、C793A、G800C和G927A。 i基因与IA基因相比只是cDNA的第258位的胞嘧啶缺失，出现框移突变，使第352位的1-rA变成了TAA(终止密码子)，提前终止了转移酶的合成，导致合成的转移酶没有活性区，所以在红细胞膜上没有Ａ，Ｂ 抗原的产生。 根据genebank上公布的I A 、 IB 、 i 基因序列设计引物，扩增ABO糖基转移酶基因中的2个区段。 引物由上海生工合成，引物序列为： 引物1：5′-CACCGTGGAAGGATGTCCTC-3′ 引物2：5′-AATGTCCACAGTCACTCG