Marfan综合征合并脊柱侧弯(王冰)程序.ppt

Marfan 综合征(Marfan syndrome ,MFS) 鉴别诊断： 1、先天性挛缩性细长指(趾) 症 (Congenital Contractural?Arachnodactyly，CCA ) -- 毕耳氏症群?（Beals?Syndrome），遗传性结缔组织疾患，FBN2基因突变 -- 瘦高与细长双手，手臂距离超过身高高度，蜘蛛指( 趾) 、屈曲指、低垂弯曲耳、中度关节挛缩和肌肉痉挛，眼睛和心血管系统并发症 -- FBN2 基因位于5q23-q31, 突变位点均位于第24 到34 外显子之间 例1. FBNl基因第46内含子的＋1位碱基发生置换（IVS46＋1G〉A） 例2. 第35外显子的4453位碱基发生错义突变c．4453T〉G（Cysl485Gly） 例3.第21外显子2585位碱基发生错义突变e．2585G〉A（Cys862Tyr） 例4. 第28外显子3536位碱基A缺失e．3536delA 4例胎儿羊水的标本也分别检测到 – - IVS46＋1G〉A - 4453T〉G（Cysl485Gly） - 2585G〉A（Cys862Tyr） - 3536delA突变 Marfan 综合征合并脊柱侧凸产前诊断及遗传咨询 临床诊断：需符合2010年Ghent修订版诊断标准 患者及家系成员抽血，并签署同意书后于孕1