【2017年整理】《医学遗传学》期末重点复习题.doc

《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释 1．不规则显性： 2．分子病： 3．移码突变： 4．近婚系数： 5．罗伯逊易位： 6．遗传咨询： 7．交叉遗传： 8．非整倍体： 9．常染色质和异染色质： 10．易患性： 11．亲缘系数： 12．遗传性酶病： 13．核型： 14．断裂基因： 15．遗传异质性： 16．遗传率： 17．嵌合体： 18．外显率和表现度： 二、填空题 1．DNA的组成单位是 。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为 。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个 。 4．基因表达包括 和 两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 构成，彼此互称 为 。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内 的传递或流动规律。 8．染色体畸变包括 和 两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的 和 种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受 和 的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的 酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为 。 12．染色体非整倍性改变可有 型和 型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个 。 其上所含的全部基因称为一个 。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。 15．分子病是指由于 造成的 结构或合成量异常所引起的疾病。 16． 和 是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为 。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为 。 18．基因频率等于相应 基因型的频率加上1/2 基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有 条染色单体，称为 。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做 。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有 个和 个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为 。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即 。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为 ，与此性状相关的遗传组成称为 。 25．在早期卵裂过程中若发生 或 ，可造成嵌合体。 26．DNA分子是 的载体。其复制方式是 。 27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关，称 为 。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。 29．血红蛋白病分为 和 两类。 30．Xq27代表 。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了 。 31．基因突变可导致蛋白质发生 或