【2017年整理】《医学遗传学》期末重点复习题及答案.doc

《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释 1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是?脱氧核糖核苷酸 ?。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为 半合子 。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群?。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体 ?构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白?结构 ?异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内 遗传信息 的传递或流动规律。8．染色体畸变包括?数目畸变 和结构畸变?两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的?基因频率 和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受?遗传基础?和环境因素 的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化?酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传 ?。 12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体?型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常?结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质?是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传?。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传?。 18．基因频率等于相应重合?基因型的频率加上1/2杂合 ?基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。 26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。 29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换 。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。 36．如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为脆性染色体 37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。 三、选择题 1．下列碱基中不是DNA成分的为（E）。A 腺嘌呤????? B 鸟嘌呤????? C 胞嘧啶????? D 胸腺嘧啶????? E 尿嘧啶 2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（A）。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸??? B 患者尿液有苯丙酮酸??? C 患者尿液和汗液有特殊臭味??? D 患者智力发育低下??? E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（E）。A 可检出姊妹染色单