唐氏综合征胡啸解析.ppt

21-三体综合征的原因 环境因素影响配子的减数分裂 (放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇 遗传因素；如染色体易位 细胞遗传学诊断 根据核型分析分为3型 标准型：47，XX(XY) ＋21 占95％ 减数分裂使染色体不分离所致 易位型：多为罗伯逊易位,约占2.5%~5%，染色体总数为46条.易位染色体以13号、14号最多见 嵌合体型：核型为46，XY（或XX）/47,XY（或XX ），+21 正常与21三体细胞株混合，占2%～4% 遗传咨询 对象： 母亲年龄在35岁以上 已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史 父母一方系表型正常的平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇 预防 检出染色体平衡易位携带者 避免近亲婚配 避免不良的环境因素 孕早期预防感染 产前诊断 产前诊断和筛查 对象：年龄35岁孕妇、高危胎儿 方法： 1. 传统 绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析 2. 母体血清生化检测 AFP/free ? hCG/E3 。 治 疗 尚无有效的治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正 先天性甲状腺功能低下 先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism， CH) 是儿科最常见的内分泌疾病 CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为1／5000～700