脑神经新陈代谢病影响儿童体智发展.PDF

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脑神经新陈代谢病影响儿童体智发展

都市日報 2009年1月15 日 星期四 本欄由香港大學李嘉誠醫學院 獨家為本報撰寫 ,逢周四刊登。 Health Information 25 腦神經新陳代謝病腦神經新陳代謝病腦神經新陳代謝病 腦神經新陳代謝病腦神經新陳代謝病腦神經新陳代謝病 腦神經新陳代謝病腦神經新陳代謝病腦神經新陳代謝病 影響兒童體智發展影響兒童體智發展影響兒童體智發展 影響兒童體智發展影響兒童體智發展影響兒童體智發展 影響兒童體智發展影響兒童體智發展影響兒童體智發展 新陳代謝對人體正常運作非常重要 ,如果新陳代謝出了問題 ,日常 障、體智發展不正常、癲癇、肌 醫。腦神經新陳代謝病的確診方 根治部分病症 ,但現 時本港 醫院 攝取的營養素不但無法被身體運用 ,它們還會積聚在體內 ,對身體機能 肉無力、突然腦昏迷、視力或聽 法 包括血液 、尿液 、脊腦液等檢 這些病例太少 ,故此療法並不常 造成不同程度的破壞 ,若神經系統受到影響 ,患者可能會出現體智發展 覺差、無法控制四肢的活動等。 查 。此病亦是由基因變異引起 , 用。 障礙及其他病徵 ,嚴重的更可能致命。 不過 ,很多其他疾病都有上述病 近年本港已成功找 出數十種致病 徵 ,故兒童出現這些情況未必表 基因 ,故部分病症 可透過基因測 及早治療免器官受損 新陳代謝出錯 案。由於大眾對這類疾病的認識 示他們患有腦神經新陳代謝病 , 試確診 。基因測試還可作為產前 雖然腦神經新陳代謝病會影響 我們從日常飲食中攝取的各種 有限 ,故察覺性不高 ,相信病人 而該症也不是影響兒童發 育的常 診 斷 ,病 童 的 母 親 若 懷 了第 二 病人的 生活 ,甚至威脅他們的 生 營養素 ,必須經過不同的化學反 的實際數目應高於此數。 見原 因 ,很少兒童體智發展問題 胎 ,可接受基因測試檢查胎兒有 命 ,但病人和家屬也毋須絕望 。 應 ,才能轉化為能量和能夠被身 由先天因素引起的新陳代謝問 是由這個病引致的。 否患病 ,以便 及早擬定治療和護 隨着醫學不斷進步 ,一些以往無 體利用的物質 ,這個過程稱為「新 題稱為先天性代謝缺陷(Inborn 除病徵種類多外 ,病徵出現的 理方案。若能在出生後立即用 藥 藥可治 的新陳代謝病 ,現在都 已 陳代謝」。酵素(Enzyme)在新陳代 error of metabolism)。人體的每一 時間也不盡相同。有些患者 的病 及補充身體所缺乏 的物質 ,可預 經不是不治之症 了 ,最重要是能 謝 過 程 中 扮 演 着 十 分 重 要 的 角 個器官如腦部、心臟、腎臟、肝 徵在 幼年時已經顯現 ,他們可能 防身體機 能及器官受破壞 ,部分 夠及早察覺並正確診斷 。以往曾 色 ,它們負責將營養素分解及轉 臟、腸臟等都有新陳代謝作用 , 遲遲都不懂說話 或走路 ,體智發 病童更可以正常地發展。 經有病例 ,病人活動能力減退 , 化為有用的物質 ,供身體使用。 所以新陳代謝病的種類非常多 , 展比一般兒童慢。亦有部分病人 確診時已經不能走路 ,要以輪椅 人體有成千上萬不同種類的酵 影響的部分也很廣泛。任何影響 在出 生時一 正常 ,但 隨着成長 治療方法不一 代 步 。不過在用藥及接受適當治 素 ,只 要 其 中 任 何 一 種 出 了 問 腦神經系統的新陳代謝問題 ,都 卻有腦部功能退化的情況 ,本來 腦神經新陳代謝病的病情有輕 療後 ,他們的情況逐漸 好轉

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