2016届高考生物一轮总复习人教版7-23人类遗传病课件（适合全国）.ppt

答案：D * 必修2　遗传与进化 第七单元　生物变异、育种和进化 第23讲　人类遗传病 自主梳理?激活思维 师生互动?突破疑难 * * 第*页 自主梳理 师生互动 随堂高考 课末总结 限时?规范?特训 金版教程 ·高三一轮总复习 · 生物 第七单元 第23讲 * 知识梳理 一、人类常见遗传病 1. 概念：由于改变而引起的人类疾病。 2. 类型 (1)单基因遗传病 ①概念：受等位基因控制的遗传病。 ②分类 遗传物质 一对 (2)多基因遗传病 ①概念：受控制的人类遗传病。 ②特点：在群体中。 ③病例：、冠心病、哮喘病、、 青少年型糖尿病等。 两对以上等位基因 发病率比较高 先天性发育异常 原发性高血压 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由引起的遗传病。 染色体异常 巧学助记　巧记遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。 二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括和等。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 羊水检查 B超检查 基因诊断 特别提醒　(1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。 (2)近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。 (3)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部，解读其中包含的遗传信息。 2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 DNA序列 组成、结构、 功能 特别提醒　染色体组≠基因组，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 效果自评 判断有关人类遗传病叙述的正误。 (1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(√) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×) (3)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常，则该病的遗传方式是常染色体隐性遗传[2013·重庆高考，T8(1)](√) (4)环境因素对多基因遗传病的发病无影响[2012·广西高考T6D](×) (5)染色体结构的改变可以导致遗传病(√) (6)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病(×) (7)一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病(×) (8)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病(×) (9)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断(√) (10)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率(×) [学后存疑]　 　　 ③　 考点　人类常见的遗传病类型、监测、预防[重要程度★★★☆☆] 知识整合1.常见人类遗传病的分类及特点 2. 遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询(主要手段) 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 (2)产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 思维拓展性染色体在减数分裂时分裂异常分析 命题探究 1. 如下人类系谱图中，有关遗传病可能的遗传方式是________________，最可能的遗传方式是___________________ __________________________________________________。 导析　　(1)该遗传病表现出怎样的遗传特点？ (2)题干中的可能与最可能有何区别？ 解析：从系谱图中可以发现女性患者的儿子有正常的也有患病的；男性患者的母亲和女儿都患病，所以最可能是伴X染色体显性遗传病；此系谱中遗传病的遗传方式也有可能是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，但可能性较小；1号女性患者的儿子5号没有患病，所以一定不是伴X染色体隐性遗传病。 答案：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传　伴X染色体显性遗传 如果2号个体不携带致病基因，则该遗传病可能的遗传方式是什么？如果2号个体携带致病基因，该遗传病可能的遗传方式是什么？ 提示：如果2号个体不携带致病基因，可能的遗传方式是常染色体显性遗传和伴X染色体显性遗传。如果2号个体携带致病基因，该遗传病可能的遗传方式是常染色体隐性遗传。 2. 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是