先天性肾上腺皮质增生症诊疗新进展2013.pptVIP

筛查时间：生后3-5d 筛查方法：放射免疫法或ELISA检测滤纸片血斑中17-羟孕酮水平 参考值： 正常：＜100ng/dl(3nmol/L) CHA患儿常＞10000ng/dl(300nmol/L) * 足月与早产儿的临床评估 评估人群：凡出生时外生殖器畸形，疑似CAH或新生儿筛查17-羟孕酮异常 评估内容：病史、查体、性腺及肾上腺超声、染色体核型、血17-羟孕酮 早产儿：应连续17-羟孕酮监测，避免假阳性 * 主要内容 CAH 定 义 CAH 病 理 生 理 CAH 分类及临床表现 CHA诊断及实验室检查 CAH 治 疗 CHA预后及预防 * CHA治疗 早期诊断 早期治疗 防止危重症 远期 替代治疗 减少雄性激素产物 防止雄性化 维持良好的生长发育 防止生育力损害 * CHA药物治疗 1、糖皮质激素（GC） 作用机制：GC抑制下丘脑及垂体分泌过量的CRH及ACTH，抑制产生过量性激素 经典的21-羟化酶缺乏症标准药物治疗包括终生使用GC 首选氢化可的松（HC） * 开始：大剂量HC 50mg/(m2.d) 维持：10-20mg/(m2.d) po tid HC治疗的患儿最终可接近正常身高 GC的剂量应维持在能充分抑制雄激素、控制男性化症状、保持正常生长的最小剂量 儿童治疗剂量应根据激素水平调整 17-羟孕酮处于部分抑制水平