癌肿瘤遗传学.pptVIP

第二节 遗传性肿瘤 视网膜母细胞瘤 （RB） 二.肾母细胞瘤（ Wilms瘤，WT) 同是一种肿瘤,为什么既有遗传型又有散发型?发病年龄又不同呢? 1971年Knudson提出二次突变学说,解释这种现象。 * * 少数来源于神经或胚胎组织的肿瘤常为遗传性肿瘤。 这些肿瘤按常染色体显性遗传方式遗传，常为双侧性或多发性，发病早于散发型病例。 遗传性肿瘤虽然少见，但在肿瘤病因学研究上有重要意义。 一.视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma， RB) 视网膜母细胞瘤是儿童中一种眼内的恶性肿瘤，发生率约1/21000～1/10000，多在4岁以前发病。其临床表现在早期为眼底灰白色肿块，多无自觉症状，所以很难发现。以后肿瘤长入玻璃体，使瞳孔呈黄色光反射时，才容易被发现，称为“猫眼”。 遗传性 非遗传性（散发型） AD遗传 散发 家族史 无 双侧 单侧(约90%） 早发 晚发 20～25% 75～80% Wilms瘤是一种婴幼儿恶性胚胎肿瘤，发病率