法布里病的诊断现状及酶替代治疗进展-中华肾脏病杂志.pdfVIP

·150· 中华肾脏病杂志2017年2月第33卷第2期 ChinJNephrol,February2017,Vol.33,No.2 ·综述 · 法布里病的诊断现状及酶替代治疗进展 李沅锴 陈楠 庄守纲 法布里病（Fabrydisease，OMIM301500）或安德森⁃法 表1 法布里病的临床表现及进展 布里病（Anderson⁃Fabrydisease）于1898年首先由英格兰 症状起始年龄 临床表现 的安德森和德国的法布里分别同时报道，是仅次于戈谢 儿童期及青春期 神经疼痛 病（Gaucher disease）的第二大溶酶体贮积疾病[1]。该疾 （≤16岁） 眼部病史（角膜旋涡状浑浊，视网膜血管怒张 病为性连锁隐性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长 迂曲） 臂中段Xq21至Xq24。该基因突变导致α⁃半乳糖苷酶A 听力损害 （GLA，一种溶酶体水解酶）缺乏，造成其代谢底物三己糖