线粒体(牡脑)肌病.pptxVIP

线粒体（脑）肌病mitochondrial encephalomypathy一、概述线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomypathy）是指由线粒体DNA或细胞核DNA突变或两个基因组之间的交流缺陷导致的线粒体结构和功能障碍、ATP生成不足而引起的多系统疾病，主要累及中枢神经系统及骨骼肌系统。二、发病机制线粒体DNA为母系遗传，核DNA突变为AD/AR遗传或性连锁遗传。遗传基因的改变影响蛋白质的合成，导致线粒体功能的异常、ATP合成障碍，不能维持细胞正常的氧化还原平衡，产生过多的氧自由基，细胞就会出现病理变化甚至死亡，进而导致组织、器官功能减退。突变基因必须超过临近极限才能产生临床症状（极限效应）。导致细胞功能异常的突变比例依据组织对氧的需求不同而异，一般先出现在高代谢的组织、器官中如脑、心脏、骨骼肌。三、临床表现1、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAs）：最常见的线粒体脑肌病，青少年卒中样起病，可有偏头痛、智力低下、身材矮小、神经性耳聋、反复癫痫发作，常有不耐疲劳。可有阳性家族史。 其他系统表现： 心脏系统：18%的MELAS患者伴有不同程度的心肌病和充血性心衰，以扩张型和肥厚性心肌病为多。MELAS患者心脏传导异常也很常见，10%的 MELAS患者心电图异常，7%的有传导阻滞； 内分泌系统：糖尿病、糖耐量异常； 消化系统：便秘和胃痛