MTHFR基因多态性.pptxVIP

MTHFR基因多态性基因检测的意义;MTHFR基因简介;MTHFR基因简介;MTHFR-C677T基因突变是该基因677位密码子胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)置换,从而使编码的丙氨酸被缬氨酸替代。 C677T位于MTHFR催化区域,这种功能性的突变直接影响MTHFR酶的活性和耐热性,表现为不同程度的酶活性和耐热性降低。MTHFR基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型。 中国人群MTHFR基因型分布及酶活性比例图：;MTHFR基因与优生优育;MTHFR基因与冠心病;MTHFR基因与神经精神类疾病;MTHFR基因多态性检测的临床应用;T