类别生物类不平衡的基因－－小脑脊髓萎缩症作者林芷均立后综.PDFVIP

類別：生物類 不平衡的基因－－小腦脊髓萎縮症 作者： 林芷均。縣立后綜高中。高二 1 班。 翁詒雅。縣立后綜高中。高二 4 班。 指導老師： 吳金蘭老師 不平衡的基因－－小腦脊髓萎縮症 壹●前言 人體中由基因組成的染色體，藉著 RNA(核醣核酸)合成蛋白質，再由這些蛋白質 組成的組織，然後從組織組成器官，進而形成人體各種系統來表現出生命的複雜 性及獨特性。這些的組成更是緊緊牽連的！只要在其中一層級出現問題，進而影 響的是整個個體，像是常被提起的遺傳性脊髓小腦萎縮症就是一個案例。 第一次聽到的這種疾病，是從朋友口中所敘述的小說–一公升的眼淚；相信這個 故事對大家是不陌生的。劇中女主角就是得到這種罕見疾病–遺傳性脊髓小腦萎 縮症，那齣劇是由真人真事改編的，看過的人各個痛哭流涕，當然我也不例外， 也因為這個故事，讓我對這種罕見疾病產生了研究的動力。 貳●正文 一、跳躍的基因--遺傳性脊髓小腦萎縮症 （一）症狀 因病變基因不同，體顯性小腦萎縮症也有不同的命名，分別是第一型脊髓小腦萎