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性分化异常42例患者的遗传学分析 中华妇产科杂志 2000年第8期第35卷 论著摘要 作者：赵强　贾婵维　王树玉 单位：赵强（100006 首都医科大学附属北京妇产医院遗传室）；贾婵维（100006 首都医科大学附属北京妇产医院遗传室）；王树玉（100006 首都医科大学附属北京妇产医院遗传室） 　　性分化异常是一类常见的疾病，直接影响患者的身心健康，探讨性分化异常的遗传学病因，有助于临床诊断及治疗。本研究对42 例性分化异常患者的细胞及分子遗传学分析的结果进行讨论，报道如下。 　　一、 资料与方法 　　1. 病例来源：1997年9月至1999年1月在我室做遗传咨询及检查的42例性分化异常的患者。其中，Klinefelter综合征7例，单纯性46，XY性腺发育不全3例（XY女性性反转综合征），先天性肾上腺皮质增生症2例，混合性性腺发育不全1例，单纯性46，XX性腺发育不全22例，Turner综合征7例。临床诊断标准按丘维勤，周焕庚主编的《临床遗传学》［1］。 　　2. 方法：（1）染色体检查：常规制备外周血染色体标本，G显带。每例镜下计数30个分裂相，分析3～5个核型，嵌和体计数100个分裂相，疑有Y染色体的病例行C带检查。（2）SRY基因检查：采用聚合酶链反应（PCR，试剂盒为上海复华公司生产）技术检测Klinefelter综合征、单纯性46，XY性腺发育不全、先天性肾上腺皮质增