面肩肱型肌营养不良症ppt课件.pptVIP

进行性肌营养不良症progressive muscular dystrophy;进行性肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的原发性骨骼肌变性性疾病。大多数病例有明确的家族史，约1/3的患儿为散发病例。 临床上主要表现为一组缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩。部分病人也可以累及心肌。 ;病因与发病原理;DMD基因座是在XP21（即X染色体短臂2区1带）上，是逸今发现的人类最大的基因。DMD及BMD是基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin，Dys），导致肌管发育受阻、肌细胞再生能力差，造成肌管形态和功能上明显异常。;Dys分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面，起细胞支架作用，维持肌纤维的完整性和抗牵拉。DMD型的Dys几乎缺如，不足正常人的3%，约85%的BMD型主要表现为分子量的改变，其余15%为含量的减少。;病 理;临床表现;8;Duchenne型（DMD）;发病缓慢。 自婴儿时期起病者比较少，常起病于2～8岁。;初发病时，通常渐觉下肢无力，走路苯拙，容易倾跌。不能奔跑及登楼，由于大腿伸肌力弱，无力支撑躯干，必须一手扶楼梯的栏杆，另一手按压大腿，以助膝髋关节伸直。上楼梯困难为本病早期症候之一。;初期尚能平地步行。随后因跟腱挛缩，使两足下垂，故有平地步行困难。同时因大腿及骨盆部伸肌的日益力弱，站立时腰椎明显前突，腹部