法布里病(Fabry病)的科普知识.pptx

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法布里病(Fabry病)的科普知识PPT

目录引言症状和体征诊断与治疗预后和生活质量结论

引言

什么是法布里病:法布里病是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于缺乏或缺陷的酶导致身体无法正常代谢一种特定的脂质物质。

病因:法布里病是由于染色体上α-半乳糖苷酶A基因的突变导致的。引言

症状和体征

皮肤症状:法布里病患者通常在婴儿或儿童时期就开始出现皮肤上的改变,如皮疹、突起和瘙痒感。

神经系统症状:法布里病

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