《基因突变知识点》课件.pptxVIP

基因突变知识点制作人：时间：2024年X月

CATALOGUE目录第1章简介

第2章基因突变与疾病

第3章基因突变检测技术

第4章基因突变知识点

第5章伦理与法律

第6章总结

01第1章简介

课程概述遗传病的发病机制基因突变的背景和意义点突变、缺失突变、插入突变等本课程所涉及的知识点生物相关专业学生、从业者适合人群

基因的结构与功能DNA双螺旋结构、碱基对、密码子等基因的组成和结构蛋白质合成、DNA复制、细胞分裂等基因在细胞生物过程中的作用和功能酵母、果蝇和线虫等模式生物的应用

缺失突变基因缺失

染色体缺失插入突变单核苷酸插入

多核苷酸插入移码突变单核苷酸删除

多核苷酸删除基因突变的种类点突变错义突变

无义突变

同义突变

失活、降解、耐药性等突变对蛋白质结构和功能的影响0103孟德尔遗传规律、杂合、纯合等突变的遗传性质和传递方式02上调、下调、融合等突变对基因表达的影响

点突变点突变是指DNA序列中发生单个核苷酸替换的现象。点突变是最常见的突变形式，也是遗传变异的最主要来源之一。点突变包括无义突变、错义突变和同义突变。

基因的组成和结构基因是生物体内能够传递遗传信息的单元，包含DNA序列和RNA编码区。基因组成的DNA双螺旋结构分为外显子和内含子。外显子含有编码区域，内含子则是非编码区域。

基因突变的检测方法酶切位点多态性、荧光标记PCR等PCR技术最早应用于基因突变检测Sanger测序技术高通量测序技术NextGenerationSequencing技术

缺失突变缺失突变是指DNA序列中缺少连续的一段核苷酸，导致基因组的改变。缺失突变可以分为基因缺失和染色体缺失两种类型。

基因突变的应用自闭症、先天性心脏病等遗传疾病的诊断靶点鉴定、毒副作用评估等药物筛选与设计遗传病保险、基因检测保险等医疗保险的设计

模式生物的应用模式生物是指在研究中广泛使用的有代表性的生物，如酵母、果蝇、线虫和小鼠等。选择适当的模式生物，是研究基因突变机制和遗传变异的重要手段。

突变的遗传性质隐性遗传、显性遗传等孟德尔遗传规律同一基因型、不同表现型杂合和纯合复杂疾病的发生多基因遗传

02第2章基因突变与疾病

基因突变与癌症与肺癌发生相关EGFR基因突变与乳腺癌、卵巢癌发生相关BRCA1/2基因突变与结直肠、胰腺、肺癌发生相关KRAS基因突变与多种恶性肿瘤发生相关TP53基因突变

基因突变与癌症诊断和治疗的关系基因检测可辅助癌症种类及程度的确定诊断针对特定基因突变开发的靶向药可提高治疗效果治疗基因突变可导致药物耐受性的产生药物耐受性基因突变可导致药物副作用的出现药物副作用

基因突变与遗传病常见的遗传性出血性疾病之一，由凝血因子基因突变引起血友病常见的遗传性疾病之一，由CFTR基因突变导致囊性纤维化常见的遗传性神经系统疾病之一，由HTT基因突变引起亨廷顿舞蹈病常见的先天性疾病之一，由多种基因突变诱发先天性心脏病

遗传病的预防和治疗基因检测可为家族中携带基因突变的人提供预防建议预防针对特定基因突变开发的基因治疗可为遗传病患者提供有效疗法治疗可在胚胎移植前筛选携带基因突变的胚胎，降低遗传病发生概率胚胎基因检测可通过改变基因序列修复突变，达到治疗目的基因剪切

基因突变与再生医学可通过基因修复让干细胞分化为所需要的细胞类型，进行治疗干细胞治疗可通过基因修复让细胞自组织成为组织或器官，进行治疗组织工程学将基因修复后的细胞直接进行移植或注射，进行治疗基因治疗已在多个领域进行了初步应用，具有良好的治疗效果再生医学临床应用

基因突变与药物研发基因突变和特异性靶点的配对可提高药物疗效和安全性药物靶点的选择基因突变可作为药物疗效的预测因素药物疗效的预测基因突变可作为药物副作用的预测因素药物副作用的预测基因突变信息可为患者提供个体化治疗方案药物个体化治疗

基因突变是什么基因突变是指DNA序列发生改变的现象。DNA是构成基因的物质，由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶、鳥嘌呤）组成的序列，能够指导细胞生命活动。基因突变有可能导致基因的功能改变，进而影响或导致疾病的发生。

基因突变与癌症与肺癌发生相关EGFR基因突变与乳腺癌、卵巢癌发生相关BRCA1/2基因突变与结直肠、胰腺、肺癌发生相关KRAS基因突变与多种恶性肿瘤发生相关TP53基因突变

基因突变诊断与治疗基因突变的检测主要有两种方式：一种是针对特定突变进行检测，称为定向基因检测；另一种是全外显子测序，可检测所有外显子序列，较为全面。基因治疗主要分为基因替换和基因修正两种方式，可通过向细胞内导入正常基因、改造突变基因等手段进行。

可通过基因修复让干细胞分化为所需要的细胞类型，进行治疗干细胞治