遗传学全套课件.pptx

三、遺傳物質的改變（二）

基因突變

第一節基因突變概說1、突變的概念1.1定義：基因突變（genemutation）：是指一個基因內部可以遺傳的結構改變，是基因分子內部在某種條件作用下所發生的一個或幾個核苷酸的改變，導致結構蛋白或酶的改變，從而影響有機體的大小、品質、顏色、結構和生長率等性狀的改變。

1.2相關概念：點突變：基因突變一般在染色體結構上是看不到的，所以又稱點突變（pointmutation）。實際上點突變與染色體畸變的界限並不明確，特別是微細的畸變更是如此。同義突變，錯義突變，無義突變

移碼突變:基因的編碼序列中發生核苷酸增加或缺失的突變，使處在突變發生位置下游的密碼子組成發生改變，從而造成移碼突變（frameshiftmutation)(見書124頁）E.coli中乳糖發酵的調節基因(lacⅠ):野生型:5‘-GTCTGGCTGGCTGGC-3’移碼突變Ⅰ:5‘-GTCTGGCTGGCTGGCTGGC-3’移碼突變Ⅱ:5‘-GTCTGGCTGGC-3’

動態突變：基因的編碼序列中或者是編碼序列兩側的序列中發現某個密碼子的拷貝數目遠遠多於正常個體的拷貝數，在不同類型的細胞或者同一類型的不同細胞中，三核苷酸的的重複拷貝數也可以不同，重複拷貝數改變後的基因的可突變性將不同於拷貝數改變前的基因，稱為動態突變（見書129頁）。

突變體(mutant)：具有突變表型的細胞或個體正向突變(forwardmutation)：偏離野生型性狀的突變反向突變(backmutation)：由偏離的性狀回復為野生型性狀的突變自發突變(spontaneousmutation)：在自然條件下產生的突變誘發突變(inducedmutation）：機體在誘發環境下產生的突變

生化突變(biochemicalmutation）：使機體的代謝過程發生改變或喪失的突變無效突變(nullmutaion)：完全喪失原有基因功能的突變滲漏突變(leakymutation)：部分喪失原有基因功能的突變致死突變(lethalmutation)：影響生物體的生活力，導致個體死亡的突變條件致死突變(conditionallethalmutation)：在給定的某種條件下可以存活，如果缺少這種條件就會致死的突變

1.3、抗DDT果蠅品系的例子見書121頁來自不放DDT玻片的果蠅與接觸DDT的同胞一樣具有很高的抗性。

2、基因突變的類型2.1根據誘發的原因，基因突變可分為以下兩個類型：1)自發突變（spontaneousmutation），所謂的自發突變，是指在沒有人工特設的誘發條件下，由於外界環境的自然作用或生物體內生理或生化變化而誘發的突變。根據這個定義，我們知道所謂的自發突變並不是沒原因的突變，而是指人工特設誘變因素以外的其他因素引起的突變。2)誘發誘變：這是指由人工特設誘發因素而引起的突變。(誘變劑與致癌物)

2.2根據突變引起的表型特徵，可將突變分為：１)．形態突變（morphologicalmutation），是泛指能造成外形改變的突變。例：普通綿羊的四肢有一定的長度，但安康羊（Anconsheep）的四肢很短，這類突變可在外觀上看到，稱為可見突變（visiblemutations）

2.2根據突變引起的表型特徵，可將突變分為：２)．致死突變（lethalmutation）：是指能造成個體死亡的突變，致死突變型又可分為全致死突變型（９０％以上死亡），亞致死突變（50%~90%％死亡）；半致死突變（10%~50%死亡）和弱致死突變（10%以下死亡）。顯性致死：雜合態即有致死。隱性致死：純合態才有致死鐮刀形貧血症、植物白化基因等

根據突變引起的表型特徵，可將突變分為：3)．條件致死突變（conditionallethalmutation)：指在一定條件下表現致死效應，而在其他條件下可以存活的突變。例如：噬菌體T4的溫度敏感突變型在25℃時能在E.coli宿主中正常生長，形成噬菌斑，但在42℃時就不能這樣。4)．生化突變（biochemicalmutation)：指沒有形態效應，但導致某種特定生化功能改變的突變。例：鏈孢黴的氨基酸突變型＋某種氨基酸才能生長

3、基因突變的一般特徵基因突變表現出以下幾個方面的普遍特徵：1)、突變的重演性和可逆性2)、突變的多方向性與複等位基因3)、突變的有害性和有利性4)、突變的平行性

3.1突變頻率：突變頻率是指生物體在每一世代中（單細胞生物以每一細胞）發生突變的頻率，也就是一定時間內突變可能