从共识更新看法布雷病诊疗进展.pptx

从共识更新看法布雷病诊疗进展

肾脏科C-ANPROM/CN/RAPL/00192021/4

主要内容010203法布雷病的疾病特征法布雷病的诊断与筛查法布雷病的治疗

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症正常人群中预估患病率为1/100,000。国外报道，新生儿中法布雷病发病率约为1/1,250~1/8,8821.中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）2.MillerJJ,etal.BiochimBiophysActaGenSubj.2020.1864(1):129437GLA基因突变α-GalA功能缺陷代谢底物在溶酶体中贮积心脏、肾脏和脑血管严重损伤

法布雷病临床表现多样，可累及多种器官、系统α-GalA：α半乳糖苷酶A，GL3：三己糖酰基鞘脂醇

1.罕见病临床指南（2019版）2.GermainDP.OrphanetJRareDis.2010;5:303.MehtaA,etal.QJMed.2010;103:641–659.4.EngCM,etal.GenetMed.2006;8:539–548.法布雷病常表现为多器官、多系统受累，男性重于女性患者。由于α-GalA底物GL3的沉积是一个渐进的过程，因此法布雷病的临床表现也随着年龄增长而常常累及不同的器官1-4传导异常、心律失常、左心室肥大、缺血白蛋白尿、蛋白尿、进行性肾衰竭腹痛、恶心、呕吐、便秘、腹泻血管角质瘤角膜涡状混浊、视网膜血管迂曲听力损害、眩晕、耳鸣短暂性脑缺血发作、卒中肢体感觉异常、少汗、温度敏感性

法布雷病按临床表现分为经典型和迟发型中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）NowickiM,etal.PolArchInternMed,2020,130(1):91-97.王朝晖,潘晓霞,陈楠.诊断学理论与实践,2014,13(1):20-23.特征经典型迟发型人群多见于男性多见于女性，成年后发病为主发病年龄多在儿童期发病（男性6~10.1岁，女性9~15岁）多在40~70岁酶活性缺失，或显著下降部分患者酶活性正常临床症状儿童期：周围神经系统（肢端疼痛及少汗/无汗）、角膜涡状混浊、血管角质瘤和胃肠道不适等成年后：可并发肾脏、心脏、中枢神经系统并发症主要是心脏、肾脏受累法布雷病的临床分型1国外文献报道迟发型发病率比经典型高出10倍2，据上海交通大学医学院附属瑞金医院统计资料显示，国内目前诊断的患者中66.1%男性患者为经典型，75%女性患者为迟发型法布雷病的临床分型3

法布雷病是一种进展性疾病，最终会导致多器官功能衰竭，甚至过早死亡CNS：中枢神经系统，GL3：三己糖酰基鞘脂醇1.EngCMetal.JInheritMetabDis2007;30:184–922.EngCMetal.GenetMed2006;8:539–483.MacDermotetal.JMedGenet2001;38:750–760.4.MacDermotetal.JMedGenet2001;38:769–775.疾病负担时间生命的第3-4个十年疼痛胃肠道症状少汗冷/热不耐受生活质量受损器官衰竭组织受累GL3储存早期症状2肾衰竭心血管并发症CNS并发症死亡晚期并发症2法布雷病疾病进展示意图1未治疗的男性患者寿命预期缩短约20年3未治疗的女性患者寿命预期缩短约15年4

为了规范法布雷病的诊疗，近年来一系列指南共识应运而生20132015201620182021中国专家共识1欧洲专家共识2美国儿童指南3加拿大治疗指南5中国专家共识7国际成人指南41.中国法布里病专家协作组,中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识.中华医学杂志,2013;93(4):243-247.2.BiegstraatenMetal.OrphanetJRareDis2015;10:36.3.HopkinRJ,etal.MolGenetMetab.2016Feb;117(2):104-13.4.OrtizAetal.MolGenetMetab2018;123(4):416–275.CanadianFabryDiseaseTreatmentGuidelines20186.GermainDPetal.ClinGenet2019;96:107–17.7.中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）2019法国儿童共识6

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