医学遗传学知识点.docx

1.核小体核小体是由DNA和组蛋白形成的染色质基本结构单位。

2.长分散核元件（LINE）短分散核元件（SINE）

间隔的DNA长度长达6000-7000bp，称为长分散核元件，短至100-400bp（500bp）为短分散核元件

3.卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA（STR）

大多数重复次数多（高度重复），长度可达几百kb,?即为串联重复DNA?或卫星DNA。由15?~100bp组成的重复单位,重复?20~50次形成的0.1~20kb?的短?DNA,?叫作小卫星?DNA,又叫作可变数目串联重复,比卫星DNA（几百kb)短。而在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星?DNA相似的一类小重复单位（长度100bp),?重复序列为1~6bp,?称为微卫星?DNA或短串联重复(STR)

基因家族：指在基因组中有共同祖先的一组基因，它们可能在功能或序列上有所相似。

5.假基因：是基因的非功能拷贝，由于突变失去了原有的功能。

6.外显子和内含子：外显子是编码蛋白质的DNA序列，内含子是非编码序列，在RNA剪接过程中被移除。

7.RNA剪接信号和5’?GT-AG?3’法则：RNA剪接信号是指导RNA剪接体识别并剪接前体mRNA的序列。5’?GT-AG?3’法则描述的是内含子剪接位点的普遍规律。

8.基因表达：指基因信息从DNA转录到RNA，然后翻译成蛋白质的过程。

9.5’-UTR和3’-UTR：分别是mRNA分子5’端和3’端的非编码区域，对基因的表达调控起着重要作用。

10.点突变：是DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变

11.动态突变：指在细胞分裂过程中发生的突变，这些突变可以在细胞系中传播。

12.同义突变是指在DNA片段中某个碱基对发生突变，但这个突变并不会改变所编码的氨基酸。

无义突变（Nonsense?Mutation）是一种遗传变异，它发生在DNA上，导致某个碱基的改变，这使得原本编码某种氨基酸的密码子变成了终止密码子。

错义突变（Missense?Mutation）是一种基因突变类型，它指的是编码某种氨基酸的密码子经过碱基替换之后，变成了编码另一种氨基酸的密码子，这会导致多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。移码突变是一种发生在DNA序列中的突变类型，具体指的是在某一位点插入或缺失了一个或几个碱基对（非3或3的倍数），导致从该点开始的整个编码序列发生移位。

移码突变是一种发生在DNA序列中的突变类型，具体指的是在某一位点插入或缺失了一个或几个碱基对（非3或3的倍数），导致从该点开始的整个编码序列发生移位。

剪接突变是一种发生在RNA剪接过程中的基因突变。

13.单倍型剂量不足：指某个基因的拷贝数少于正常情况，可能导致基因功能减弱或疾病。

14.SNP（单核苷酸多态性）、indel（插入/缺失）、CNV（拷贝数变异）

SNP，中文意为单核苷酸多态性。这是一种在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。

Indel是指在基因组的特定位置上发生了DNA序列的插入或缺失，这会导致该位置的碱基数目发生改变。

插入：在某个位置上添加额外的DNA碱基，扩大了DNA序列的长度。

缺失：在某个位置上丢失了一段DNA碱基序列，使得DNA序列的长度缩短。

CNV指的是在个体的DNA序列中与参考基因组相比存在的基因或DNA片段的拷贝数增加或减少。

复等位基因：指一个基因座上存在两个或多个不同的等位基因。

16.常染色质和异染色质：常染色质是活跃的基因所在区域，而异染色质通常是沉默的基因所在区域。

17.X?小体：是X染色体上的特殊区域，含有异染色质。

18.SRY基因：性决定区Y基因，是决定男性性别的关键基因。

19.G显带：在染色体上特定区域因富含鸟嘌呤而在Giemsa染色下呈现深色的带。

20.整倍体与非整倍体：整倍体是染色体数为偶数倍的正常情况，而非整倍体染色体数目异常。

21.染色体异常嵌合体：指个体体内存在两种或以上不同染色体组成的细胞群。

22.性反转：指个体的性别特征与其遗传性别的相反。

23.基因座：是基因组中特定DNA序列的位置。

24.等位基因：位于同一基因座上的不同版本的基因。

25.基因型、表现型：基因型，也被称为遗传型，是指某一生物个体全部基因组合的总称。它反映生物体的遗传构成，即从双亲获得的全部基因的总和。

表现型，又称表型，是指具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和。这些性状包括了生物体的形态、结构、生理、生化等特性。

纯合、杂合、复合杂合：纯合指两个相同的等位基因；杂合指两个不同的等位基因；复合杂合指一个基因座上存在两个或以上不同的等位基因。

27.母系遗传：是一种遗传方式，指的是