孙华2024VBEF演讲:数智化FISH分子诊断整体解决方案(2024VBEF·百强峰会).pdf

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FastProbeAutoFISH®FlashFISH

®®

数智化FISH分⼦诊断整体解决⽅案

CEO孙华

武汉康录⽣物技术股份有限公司

全球快速FISH领导者

FastProbeAutoFISHFlashFISH全球快速FISH领导者

®®®

FISH细分⾏业

⽣化诊断PCR

免疫诊断基因芯⽚

体外诊断(IVD)分⼦诊断FISH

微⽣物诊断Sanger测序

⾎液体液诊断⼆代测序NGS

FastProbeAutoFISHFlashFISH全球快速FISH领导者

®®®

FISH技术基本原理

荧光原位杂交(Fluorescencein

situhybridization,FISH)技术

应⽤荧光染料标记的探针,与变性

(68~90℃)后的染⾊体或细胞核靶

DNA杂交(37~45℃),在荧光显微

镜下观察并记录基因突变结果的技术



FastProbeAutoFISHFlashFISH全球快速FISH领导者

FISH检测内容®®®

染⾊体数⽬或结构异常检测





基因扩增、基因缺失、基因断裂

基因融合

HER2基因扩增阴性HER2基因扩增阳性P53基因缺失阴性P53基因缺失阳性ALK基因断裂阴性ALK基因断裂阳性MYC/IGH基因融合阴性MYC/IGH基因融合阳性

基因多了基因少了基因断了基因交换了

FastProbeAutoFISHFlashFISH全球快速FISH领导者

FISH检测临床意义®®®

指导⽤

药

辅助诊断和预后评估,确定治疗⽅案

早期筛查和复发监

测

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传统FISH检测待优化的问题

出报告慢背景⾼

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