武汉大学分子细胞考研真题稀有名词终极整理.docxVIP

一、 植物中发现的副突变现象1.? 副突变的发现者简介——R.A.Brink加拿大遗传学家植物遗传学的先驱者1956年发现副突变现象2.? 副突变现象（一）玉米粒色实验R-r深紫色R-st? 紫色斑点r-g无色出现异常：基因型为R-r/r-g的玉米粒色为淡色斑点。说明：右图为另一篇文献中的图片，表示方法有所不同，F1的正反交结果有一定差异，但结果都表现为不同程度的斑点性状。?（二）玉米杆色实验玉米叶鞘和苞叶B-I? 紫色素B’无紫色素，呈现绿色异常：后代中没有B-I的表型出现。3. 副突变的定义副突变（paramutation）：?位于同一个基因座位上的一对等位基因发生相互作用，导致一个积极表达的等位基因被另一个等位基因改变，导致它也沉默。?这种作用是可遗传的。3.? 概念解释?可副突变基因 B-I??? paramutable gene?致副突变基因 B’??? paramutagenic gene已副突变基因 B’*??? paramutant (or paramutated) gene?中性基因?neutral gene?R-r可副突变基因?R-st 致副突变基因r-g中性基因R-r‘? 已副突变基因4. 副突变可能的机制b1基因座上的副突变b1——玉米秆紫色色素合成途径中转录因子bHLH（helix-loop-helix，“环-螺旋-环”结构）B’??? b1低表达B-I ??b1高表达?b1基因座副突变的关键序列是位于b1转录起始点上游100kb的7个拷贝的非编码DNA同向重复序列。每个重复单位有853bp，B-I和B’都含有这7段重复单位，但是中性等位基因只含有一个重复单位。这系列复等位基因的特征就是由重复单位的数目区分的，副突变需要多重复单位参与，而副突变的强度与重复数目一致。除了重复序列数目的区别，B-I和B’其余150kb的基因序列是相同的。B-I和B’的区别在于DNA甲基化程度和反向重复序列的染色体结构，它们称为表观等位基因（epialleles）。从B-I到B’发生高频率的自然变化(0.1–10%)，但是B’几乎是不变的，B’到B-I在50年里只有千分之十的变化率。一种可能的原因是B’ 的染色质是自然发生的状态，七个拷贝的同向重复序列是致副突变的沉默位点。因此，一旦形成，B’就可以忠实地遗传。而B-I是“突变”类型，每次减数分裂过程中维持这种状态需要一定的调节机制。这些假设的机制可以被遗传，但并非万无一失，因此在B-I/B’杂合子中不能维持，B-I又转变回B’。（一） DNA配对模型七单位重复序列配对，等位基因相互作用使蛋白质修饰和染色质结构变化，导致基因沉默。（二）?RNA依赖模型玉米另一条染色体上mop1基因（mediator of paramutation1）编码RNA依赖的RNA聚合酶（RDRP），可大量积累一种24nt的siRNA，作用于重复序列结构，使其染色质重构，甲基化程度改变，基因沉默。???r1基因座上的副突变与B’*相比，R-r’ 较不稳定也与重复序列有关，但重复序列数目不确定，其数目决定副突变强度。二、 小鼠的副突变现象（人工实验）1.小鼠实验者简介——传奇式的女博士Minoo Rassoulzadegan?Université de Nice-Sophia Antipolis法国尼斯大学遗传开发和疾病实验室主要研究领域：生殖细胞遗传与表观遗传分化2.实验现象???Kit tm1Alf/+（tm1Alf突变体） 白尾尖，白足???Kit +/+?（野生型）?正常灰尾没有纯合突变体，因为纯合突变体胚胎致死。异常：子二代基因型为野生型的小鼠也表现白尾。4.? 实验原理实验材料为人工的小鼠突变体，在正常Kit基因中插入LacZ转座子。Kit+? 正常的Kit 蛋白→ 酪氨酸激酶受体→ 正常灰体（酪氨酸激酶受体在小鼠胚胎发育，黑色素形成和造血功能中有重要作用）Kit tm1Alf?（插入lacZ：人工无效基因）→无功能Kit蛋白→白尾?Kit*副突变型?5.? 白尾小鼠的产生机制正常Kit+表达转录正常mRNA，异常Kit tm1Alf表达转录异常小RNA（无3端polyA），杂合子中与正常mRNA配对使其降解，小鼠黑色素无法形成，从而出现白尾尖和白足。副突变现象：异常Kit tm1Alf表达转录异常小RNA包裹在精子中传递到下一代，因此即使基因型为野生型，但也有白尾表型出现。验证实验：将副突变型小鼠的总RNA显微注射到野生型小鼠中，小鼠也表现出了白尾。?6.? 结论这种现象与实验用小鼠的品系无关。该实验很好地证明了RNA在小鼠副突变中的作用。传代过程中，副突变现象会逐渐减弱，直至消失。染色质免疫共沉淀　染色质免疫共沉淀技术（ChIP）　真核生物的/view/3851989.htm基因组DN