小儿神经疾病的诊断思路.ppt

小儿神经系统疾病诊断 小儿神经系统疾病诊断思路 秦 炯 北京大学第一医院儿科 小儿神经系统疾病诊断的难点 病种繁多 分类复杂 病因：发育 遗传 后天获得（感染／非感染） 病变性质与发病机制：炎症，变性，免疫，血管病，代谢 病程：急性，亚急性，慢性，发作性 知识更新快 癫痫的（传统）定义 多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征 由（大）脑神经元超同步异常放电所致 突发、短暂、反复（≥2次）脑功能紊乱 癫痫定义新建议的意义 要件1：不符合癫痫的 “反复性”特征？ 一定要在要件2的基础上理解要件1。 一次发作虽然也可诊断癫痫，但必须证明其发作是由于脑内存在的慢性、持久性损害所致。 要件2：明确了“慢性脑疾患”的概念 相应的慢性持久性损害的存在，使其具有再次发作的可能性。 要件3：将“伴随的其他损害” 列入定义，强调了慢性脑疾患所伴随的器质性和功能性损伤。临床医生在癫痫的治疗和长期随访过程中，都应该考虑并重视这些问题。 ILAE国际癫痫分类体系 癫痫发作的国际分类 1964年提出 1970年修订 1981年定型 2001年再修订 2006-分类工作组报告 2010-术语和概念修订 …… 国内1983 ILAE国际癫痫分类体系 癫痫发作的国际分类 1964年提出 1970年修订 1981年定型 2001年再修订 2006-分类工作组报告 2010-术语和概念修订 …… 国内1983 Number of Entries in MIM 小儿神经系统疾病的诊断 诊断思路 概述（一般思路） 定向诊断 定位诊断 定性/病因 疾病诊断举例 IEM Epilepsy 神经系统疾病的诊断一般思路与方法 诊断方法 详细的病史采集 细致的体格检查 有关的辅助检查 全面的综合分析 诊断步骤 病变系统 (定向) 病变部位 (定位) 病变性质 (定性) 病变原因 (定因) 定向诊断是否为神经系统疾病？ 其它系统疾病可出现神经症候 眼耳鼻喉科性头痛 中毒性脑病 心房纤颤：脑梗死 巨幼贫：倒退、震颤 神经系统的疾病可出现其它系统症状 重症肌无力：眼科疾病 内、外、妇、儿科疾病常合并有神经系统表现 骨、关节、周围血管结缔组织等疾患也可引起运动、感觉障碍而类似神经受累 Landau-Kleffner syndrome:耳科,精神科 基本原则：全面客观，分清主次 定位诊断神经疾病诊断的基础 主要依据体征 结合症候特点 参考病程特点 Brown—Séquard Syndrome 定性诊断与病因分析 以定位诊断为基础 以起病与病程特点为依据 理论知识和临床实践经验 定性诊断起病特点 急骤：血管病，炎症 急性：炎症，血管病，外伤或肿瘤 亚急性：肿瘤，炎症或变性病 慢性：肿瘤或变性病 缓解-复发：自身免疫性炎症 (MS, etc.)等 定性诊断病因分析 原则与思路：综合分析！ 定位诊断－基础 考虑年龄、性别、病史、体征特点 结合辅助检查 癫痫的诊断 发作性症状：癫痫？ 癫痫发作的类型？ 癫痫综合征的类型？ 引起癫痫的病因？ 癫痫的（传统）定义 多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征 由（大）脑神经元超同步异常放电所致 突发、短暂、反复（≥2次）脑功能紊乱 ILAE国际癫痫分类体系 癫痫发作的国际分类 1964年提出 1970年修订 1981年定型 2001年再修订 2006-分类工作组报告 2010-术语和概念修订 …… 国内1983 遗传代谢病Inborn Errors of Metabolism, IEMInherited Metabolic Disease, IMD Sir Garrod AE (1857-1936) The Incidence of Akaptonuria: a Study in Chemical Individuality (1902) Inborn Errors of Metabolism. Oxford Univ. Press (1908) 具有明确代谢缺陷的遗传病，是氨基酸、有机酸、糖、脂肪等先天性代谢缺陷的总称 单基因缺陷所致代谢通路阻断（单基因病）, 遗传方式－AR多见 (80%) 病种繁多(500)，单病发生率低，总患病率高(约5~10‰) 临床表型复杂、缺乏特异性，80％以神经系统症候为首发、主要或唯一表现 总体预后不良，常导致严重神经精神伤残或死亡，给家庭、社会带来沉重负担。 早期、正确诊治是挽救生命、减轻伤残的关键 发病及诊断治疗机制 生化改变 正常 A B C D F 异常 A B