国内先天性长QT综合征的临床研究状况.pdfVIP

中国心脏起搏与心电生理杂志年第 卷第 期 国内先天性长 综合征的临床研究状况 丁世芳 向晋涛 摘要 家系调查表明先天性长 综合征的发病有其明显的家族遗传性,不同家族其有症状者、无症状 者和正常者的构成比不同。无论是有症状者,还是无症状者,女性多于男性 女性占 . %~ . % 。 个 个 家系的研究显示其死亡率分别为 . %和 %。先证者的调查显示先天性 先证者女性发病者高, 个大系列 调查其男女之比分别为 . %: . %和 . %: .%。可以合并 综合征、阵发性Ⅲ度房室传导阻 滞、预激综合征,以及特发性左室室性心动过速。尖端扭转型室性心动过速根据发作前的上游节律特征可分 为快速节律依赖性、缓慢节律依赖性、 波电交替依赖性、室性早搏节律依赖性。有症状者 /间期长于 无症状者,而无症状者又长于正常者。运动试验显示 患者运动后恢复期 显著延长。 波可表现为 波电 交替、 波切迹、 融合;同一类型间、同一家系中和同一患者的不同时间 ? 变化均可出现较大差异。左心交感 神经切除术前后对 波的观察提示 波的起源与 波不同。 受体阻滞剂是先天性 的最基本的治疗,对大 部分病人有效;对无效或不能耐受 受体阻滞剂治疗的患者,辅以起搏、左心交感神经切除术,可明显提高对的整体疗效。 关键词 心血管病学;先天性长 综合征;综述;调查研究;尖端扭转型室性心动过速;家系调查 : : ?/ . .. 网络出版时间:? ? : 网络出版地址: ://. . / / / .. .. . . 中图分类号 . 文献标识码文章编号? ? ? 长 综合征是临床上会时常遇到的病症,近 康彩练等 提供的 个家系图谱表明:共调查 个 余年来是全球研究的热点之一。我国学者亦对其进行了 家庭成员,其中 例患者,男 例,女 例 构成比 . 研究,笔者曾对其基础研究的历程 。 和尖端扭转型室性心动 % 。死亡 例,占 的 %。家系中患病最少的 个 过速 发作的上游节律特征作了概括和总结,并探讨了 家系共 个成员,只有 例患病,占 .%,而患病最多的是 其临床意义 。现将国内临床研究状况作一概述。 另 个家系共 个成员,有 例患病,占 . %。 张卫国和靳彦 报道了遗传性 伴低钾血症的一 家系调查 家系调查结果,该家系 例中有 例 , 例可疑。 例 秦绪光等 对 个家系 个家庭成员进行了调查, 首次发病年龄不同,发病时临床症状不同,发病诱因及发病 发现 间期延长共 例,占 . %,男 例,女 例 构 时间无一定规律,但都伴有血清钾的降低。 例心电图出现 成比 . % 。有症状者 例,男 例,女 例; 明显 波,其发作症状时双下肢软瘫等周期性麻痹的症状。 无症状者 例,男 例,女 例。有症状者间期明显 作者认为所报病例不符合当时已发现的任何一类基因型,有 长于无症状者 ± ± ,.。有 可能为基因的突变。文章发表后,浦介麟和李宁 认 例猝死, 间期延长者死亡率为 . %。 为该家系中的患者酷似 型。 廉姜芳等 对 个家系 个家庭成员进行了调查,发 胡耀辉等 对一例遗传性患者发作 的一家 现 例 ,男 例,女 例 构成比 . % 。有症状 系开展调查,发现在该家系 例成员中,均为女性发病,有 者 例,其中男 例,女 例;无症状者 例,其中男 例, 例先证者发病 岁,其母 岁发病并死于 的发作。 女 例。还有疑似患者 例,有症状者间期明显长于 其余 延长者较年轻,分别为 , , , , 岁,但均无临 无症状者 ± . ± . ,. ,而疑 床症状。 似病例的间期与无症状者无差异,但长于正常者。死 李菊香等 对一例先天性 的家系进行调查,发现 亡 例,占 的 . %。 幸存者 例均诊断为长 综合征,家系中有 例猝死于家 中,其中 例女性, 例男性,均较年轻,年龄分别为 , , 岁。 作者单位: 广州军区武汉总医院心血管内科 湖北武汉另外,根据 位作者 “ 提供的 个家系遗传图谱分 武汉大学人民医院心内科 湖北武汉作者简介:丁世芳 一 ,女 汉族 ,山东招远人,主任医师,教 析发现, 个家系共调查 例成员,其中 例,其中 授,博士生导师,医学硕士,从事心血管内科临床与研究工作。 男 例,女 例,死亡 例。国内先天性长 综合征的临床研究状况 对文献 报道的散在家系发病情况进行统计见表 例可能均系 综合征合并。 刘金秋等” 报道 例先天性 合并阵发性Ⅲ度 。 家系中发病率为 . %,男 例,女 例 构成比. % ,死亡 例,占 的 . %。 。该例患者为女性, 岁,因阵发性胸闷、气短 年,症 状加重伴晕厥 次,诊断为心源性晕厥、阵发性Ⅲ度,安 表 位作者报道的 家系调查汇总 置了起搏器,起搏频率 :/分