小儿扩张型心肌病的临床研究进展.pdfVIP

28·综述· [堂!塑』《主圄匡型》兰Q!!生箜塑鲞筮兰塑 小儿扩张型心肌病的临床研究进展 中图分类号：R711．73文献标识码：A doi：10．3969／j．issn．1008—1070．2013．02．010 扩张型心肌病(DCM)是儿童时期心肌疾病中最肿。部分患儿可发生晕厥或晕厥先兆。婴儿则出现喂 常见的一种类型，近年来诊断的病例逐渐增多，对小儿 养困难，体重不增，多汗、烦躁，吃奶时呼吸困难，或者 健康造成严重危害，是儿童心力衰竭的常见病因。本 有面色苍黄，呼吸、心率增快，脉搏细弱，血压正常或偏 病病理改变主要为心肌广泛纤维变性。本病起病隐 低。体检可见心前区膨隆，心尖搏动左下移位，心界向 匿，而病情进展快。临床表现以心力衰竭和心脏扩大 左扩大，心音减弱，常有奔马律。心尖部可闻及轻至中 为主，大多数患儿临床诊断时已有心功能减低。本病 度吹风样收缩期杂音，肝脏增大压痛，下肢水肿，较大 预后差，死亡率高，误诊率达34％…，故提高对本病的 儿童可有颈静脉怒张。少数患儿可为暴发型，多数死 认识，早期诊断及治疗对改善预后至关重要。 于心源性休克，病死率高；部分患儿以心律失常为主要 目前DCM的病因及发病机制仍不完全明确，主要 表现，也有部分患儿因心腔内附壁血栓脱落引起心、 认为与遗传因素、病毒感染以及病毒感染后免疫反应 脑、肾、肺脏等栓塞出现相应症状。 参与等有关。研究发现，在30％一48％DCM患儿中有2辅助检查 亲子遗传现象¨o，主要为常染色体显性遗传、常染色 2．1超声心动图检查对扩张型心肌病有重要诊断 体隐性遗传及X连锁遗传，少数为线粒体遗传。已经 价值，表现为各房室均可扩大，以左心室扩大为著。室 发现编码细胞骨架蛋白基因包括肌营养不良蛋白、肌 壁正常或变薄，收缩功能减低，室间隔与左心室后壁运 蛋白、核纤层蛋白A／C、旁黏着斑蛋白等均与DCM的动减弱；左心室射血分数多45％，和(或)短轴缩短 发病有关。除此之外，在一些遗传性扩张型心肌病中， 率25％，部分患者可有少量心包积液，左心室心尖部 发现了Z盘蛋白编码基因异常包括肌界核蛋白、仅辅 或左心房附壁血栓形成。DCM患儿由于心肌细胞的 肌动蛋白．2、ZASP和肌联蛋白，并且受磷蛋白、G4．5广泛变性、坏死和萎缩，心肌松弛，心脏扩大，多数以左 (Tafazzin)及索蛋白的基因异常也与DCM的发病有心室、左心房扩大为主，而室壁相对变薄；左室射血分 关旧’4』。DCM分子遗传学研究中，人们发现在遗传性 数明显降低，提示左心功能降低；少数患儿二尖瓣开口 DCM患者中查出的基因异常多是已知的导致骨骼肌 相对变小，是由于二尖瓣前后叶仍呈反向运动，开放幅 疾病的致病基因J，这对了解预后及进一步治疗有一 度变小，与扩大的室腔形成“大心腔小开口”样改 定指导意义。也有学者发现，DCM的发病可能与饮 变‘8。10。。有多种瓣膜反流现象，包括二尖瓣、三尖瓣、 用水中铁、锰元素水平超标及外周血单核细胞Toll样肺动脉瓣及主动脉瓣反流，其中以二尖瓣反流最为常 受体4的异常表达有关∞’7|。 1临床特点 DCM心脏不良事件发生的独立危险因素。 本病可发生于任何年龄，其发病年龄高峰始于幼 2．2 心电图 多数患儿有心电图异常，多表现为窦性 儿期，学龄前期及学龄期儿童多见。发病早期常无明 心动过速。病情进展至一定程度者以左心室肥厚、心 显症状，此时心功能尚好，可耐受一般活动量，剧烈运 肌损害和各种心律失常为主，晚期常有右心室肥大，也 动可能出现心慌、气促，体检可以正常，辅助检查可能 可出现左或右心房肥大。多数DCM患儿表现为ST段 发现心脏轻度增大，当心功能减退渐明显，临床主要表 压低、T波平坦、双相或倒置，有时T波呈缺血性改变。 现为慢性心力衰竭及心脏扩大，也可出现心律失常。 后期广泛左心室心肌纤维化者可见病理性Q波及低 较大儿童表现为纳差、乏力、心悸、气促、腹痛等症状， 电压㈨。 活动后明显呼