MS1基因微卫星多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究X.pdfVIP

中华医学遗传学杂志2OO7生 旦箜丝鲞箜 塑 型!』 型 ： ：丝：!： ·325 · · 临床 遗 传 学 研 究 · MSX1基因微卫星多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究 吴平安 李运 良 范国正 王铠 摘【要l 目的 探讨肌肉片段同源盒 1基因(musclesegmenthomeobox1，MSX1)与湖南汉族非综合征 性唇腭裂(nomydromiccleftlipandpatate，NSCLP)的相关性。方法 以MSX1基因内含子区的(AC )n微卫星 作为遗传标记，对湖南汉族 129例 NSCLP患儿和 108名正常儿童采用聚合酶链反应一变性聚丙烯酰胺凝胶 基因分型技术进行基因分型，并经测序确定片段长度，应用病例对照研究进行相关性分析。结果 湖南汉 族人群MSX1基因(AC)n等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡，杂合率及多态信息量均为0．50；CA4等位 基因频率在唇裂伴或不伴腭裂组及单纯性腭裂组高于对照组，CA4，4基因型频率在唇裂伴或不伴腭裂组和 单纯性腭裂组高于对照组 ，差异均有统计学意义 (均 P0．05)。结论 MSX1基因内(AC)n微卫星是多态 性较好的遗传标记；MSX1基因可能与湖南汉族人群 NSCLP发病相关。 【关键词】 肌肉片段同源盒 1基因；非综合征性唇腭裂；微卫星多态性；病例对照研究 AssociationstudyOn．mierosatel~ p ，II帕哪 i轴Eof3C~lH geneand瑚m ⅨIr0咖icdeftIjpandpalate WU lg_帆，1_1Yun-liang，FANGuo-zheng，WAN GKai． (DepartmentofStomatology，Xio~yaSecondHospital，Central South ，c^嘞 ，Hunan，410011P．R．China) Corr~pondingoM~lor：11Yun-liang，Email：wpan-ma／／@ hotmag．ocm A【haraet】 Objective Toinvestigatemusclesegnlenthomeobox1(MSXI)microsatellitemarkerdistribution andtherelationshipbetweenMSX1geneandhtegeneticsusceptibilityofnonsyndromiccleftlipandpahte(NSCLP)in HunanHans．Melhods OnemicrosateUiteDNAmal-kerCArepeatinMSXIintronregionwasusedasgeneticmarkers． Thegenotypesof 129patientswiht NSCLPnad108controlswereanalyzedbyhtetechniquesof polymerasechainreaction (PCR)anddeⅨ I1gpolyacrylamidegelelectrophoresis(PAGE)．Thencase-controlstudywasusedtoconductassocia— tionanalysis Results Th eallele equenciesof hteCA repeatmicrosatelliteDNA inHunanHannormalpopulationwere ingoodagreementwiht Hardy—Weinbergequilibrium ，Th epolymorphism informationcontentnadheterozygosiyt ofCA re— peatmicrosalelliteDNAwere0 50and0．50respectively．ThealleleAC 4frequencyinCL／PnadCPogroupwassisnin— cantlyhigherthanthatofnormalcontrols(P005)．ThegenotypeAC 4，4frequencywassignificnatlyhigherinCL／P andCPogroupthanthatinn