中国壮族和裕固族群体HLAⅠ类区域Alu插入多态性及其与HLA-A位点的相关性.pdfVIP

HEREDITAS (Beijing) 2011 2 , 33(2): 138―146 ISSN 0253-9772 研究报告 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2011.00138 中国壮族和裕固族群体HLA Ⅰ类区域Alu 插入多态性 及其与HLA-A 位点的相关性 史磊, 姚宇峰, 史荔, 陶玉芬, 于亮, 黄小琴, 林克勤, 易文, 孙浩, 杨昭庆, 褚嘉祐 , 650118 近年来研究发现: 位于 HLA Ⅰ类基因区域的Alu 插入是研究不同群体 HLA Ⅰ类基因区域祖先单倍型和 HLA Ⅰ类基因多样性产生、进化和重组的理想工具。文章对中国壮族和裕固族群体HLA Ⅰ类基因区域5 个Alu 插入多态性(AluMICB 、AluTF 、AluHJ 、AluHG 和AluHF )进行研究, 结合HLA 基因分型数据, 分析壮族、裕固 族、哈尼族、布朗族和傣族5 个民族群体中Alu 插入与HLA-A 等位基因的关系。研究结果显示: (1)壮族和裕固 族人群中5 个Alu 插入频率范围分别为 1.5%~35.8%和9.2~34.8%, AluMICB 、AluTF 和AluHF 插入频率在这两 个群体中有统计学差异(P0.05); (2)在5 个研究的群体中, AluHG 插入与HLA-A*02 的不同亚型关联; AluHJ 插入 与HLA-A*2402 在 5 个群体中都关联, 但AluHJ 与HLA-A*1101 和HLA-A*2407 只在布朗族中关联。表明不同 群体 HLA Ⅰ类基因区域内Alu 插入具有各自的特征, 且Alu 插入与不同的HLA-A 等位基因相关联。这种Alu 插入及其与HLA-A 的关联特征可作为研究群体中HLA Ⅰ类基因和单倍型系谱变化的重要遗传标记。 HLA Ⅰ类基因; Alu 插入; 祖先单倍型 Polymorphic Alu insertions and their associations with HLA Ⅰalleles in Yugu and Zhuang ethnic populations SHI Lei, YAO Yu-Feng, SHI Li, TAO Yu-Fen, YU Liang, HUANG Xiao-Qin, LIN Ke-Qin, YI Wen, SUN Hao, YANG Zhao-Qing, CHU Jia-You Department of Medical Genetics , Institute of Medical Biology, Chinese Academy of Medical Sciences Peking Union Medical College, Kunming 650118, China Abstract: Many studies have show that the structurally polymorphic Alu insertion within HLA class I region are useful tools for investigating the origin, evolution and recombination of HLA class I progenitor haplotypes and gene diversity in different ethnic populations. In the present study, we determined the frequencies of HLA-Alus (i.e., AluMICB , AluTF , AluHJ , AluHG , and AluHF) in Zhuang and Yugu ethnic populations at first. Then, combined with HLA genotyping data, we studied associations between HLA-Alus and HLA-A alle