医学资料-儿科学精品课程-遗传性疾病.pdfVIP

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2017-09-03 发布于湖北
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遗传性疾病中国医科大学盛京发育儿科赵云静正常染色体核型遗传性疾病分类染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体病遗传性疾病分类基因病单基因病线粒体病分子病多基因遗传病染色体病体细胞遗传病主要染色体畸变综合征染色体畸变的原因母亲年龄每次生育孕母年龄过大的危险性接触放射线 20～24岁 1/1600 病毒感染 25～29岁 1/1350 化学因素 30～34岁 1/800 35～39岁 1/600 遗传因素 40～44岁 1/100 45岁以上 1/50 21—三体综合征先天愚型 Down综合症一呆二吊三头小四高五低六落后 21-三体综合症患者 21-三体综合症患者 21—三体综合征临床表现智力低下特殊面容体格发育迟缓四肢畸形其他 2 1 — 正常人点特纹肤征合综体三 21-三体 21-三体综合征细胞遗传学按核型分析分3类：标准型 95 ％易位型 2.5 ％～5 ％嵌合型 2 ％～4 ％正常染色体核型 46,xy 标准型21三体 47 ， 14/21染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 46 ，xx(xy),-14,+t(14q21q) 2 1 \ 2 1 者解图带携型位核女子易衡平其体及色染 46，xx(xy),-21,+t(21q21q 21-三体综合征细胞遗传学标准型 47 ，xx(xy)+21 易位型 D/G易位46 ，xx(xy),-14,+t(14q21q) G/G易位46 ，xx(xy),-2