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考点3 系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析(5年21考)
(2013江苏、四川,2012广东、安徽、江苏,2011广东、浙江……)
1.遗传病的特点
(1)细胞质遗传——母系遗传(如线粒体基因的遗传)
下面(2)、(3)、(4)均为细胞核遗传
(2)伴Y遗传——只有男性患病(父传子的传递率100%)
(3)显性——连续遗传
(4)隐性——发病率低
有隔代遗传特点
2.遗传系谱的判定程序及方法
第一步:确认或排除细胞质遗传
(1)若系谱图中,女患者的子女全部患病,正常女性的子女全正常,即子女的表现型与母亲相同,则最可能为细胞质遗传。如图1:
图1
母亲有病,子女均有病,子女有病,母亲必有病,所以最可能为细胞质遗传。
(2)若系谱图中,出现母亲患病,孩子有正常的情况,或者,孩子患病母亲正常,则不是母系遗传。
第二步:确认或排除伴Y遗传
(1)若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,则最可能为伴Y遗传。如图2:
图2
(2)若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传。
图3 图4
第三步:判断显隐性
(1)“无中生有”是隐性遗传病,
如图3;
(2)“有中生无”是显性遗传病,
如图4。
第四步:确认或排除伴X染色体遗传
(1)在已确定是隐性遗传的系谱中
①女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体遗传。(图5、6)
②女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴X染色体遗传。(图7)
(2)在已确定是显性遗传的系谱中
①男性患者,其母或其女有正常,一定是常染色体遗传。(图8)
②男性患者,其母和其女都患病,最可能是伴X染色体遗传。(图9、图10)
第五步:若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测
(1)若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;再根据患者性别比例进一步确定。
(2)典型图解(图11)
图11
上述图解最可能是伴X显性遗传。
特别提醒 注意审题——“可能”还是“最可能”,某一遗传系谱“最可能”是哪种遗传病,答案只有一种;某一遗传系谱“可能”是哪种遗传病,答案一般有几种。
遗传系谱图的判定及概率运算
(2013·江苏卷)调查某种遗传病得到的系谱图如图所示,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母A-a、B-b表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题。
(1)该种遗传病的遗传方式________(是/不是)伴X隐性遗传,因为第Ⅰ代第________个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是________。
(2)假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则Ⅲ-1的基因型为________,Ⅱ-2的基因型为________。在这种情况下,如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配,其后代携带致病基因的概率为________。
解析 (1)根据系谱图中的女儿(Ⅱ-3或Ⅱ-6)患病而父亲(Ⅰ-1或Ⅰ-3)不患病,可排除该病为X染色体隐性遗传方式的可能,该遗传病为常染色体隐性遗传;(2)据题意分析可知,Ⅰ-1与Ⅰ-2家庭带一种致病基因,设为a,不带另一种致病基因,设为B;而Ⅰ-3与Ⅰ-4家庭带的另一种致病基因,设为b,不带a致病基因,即为A;也就是说,Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型都为AaBB,Ⅰ-3与Ⅰ-4的基因型都为AABb,这样,Ⅰ-1与Ⅰ-4、Ⅰ-2与Ⅰ-3婚配所生后代的基因型都为A_B_,都表现为不患病。进一步推导可知,Ⅱ-2的基因型是AABB或AaBB(注:两种基因A与B可以交换),Ⅱ-3的基因型是aaBB,Ⅱ-4的基因型是AAbb,Ⅱ-5的基因型是AABB或AABb,则Ⅲ-1的基因型是AaBb;Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配后代携带致病基因的婚配方式有三种可能,即为AABB×AABb、AaBB×AABB、AaBB×AABb,最后的概率是:××+××+××=。
答案 (1)不是 1、3 常染色体隐性遗传 (2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb)
[对点强化]
(2013·湖南六校联考)下图是4个患遗传病的家系,图中的黑色为遗传病患者,白色为表现正常个体。下列叙述正确的是( )。
A.可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B.肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁
C.家系乙中患病男孩的父母一定是该病携带者
D.家系丁中的夫妇再生一个正常女儿的概率为25%
解析 白化病的遗传方式为常染色体隐性遗传,家系丁患的遗传病的遗传方式为常染色体显性遗传;家系乙患病的遗传方式可以为伴X染色体隐性遗传,若为该种遗传方式,则患病男孩的母亲是该致病基因的携带者,而父亲则不含致病基因;家系丁中的夫妇再生一个正常女儿的概率为。
答案 B
方法技巧
(1)遗传系谱图的解题思路
①寻求
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