NSCLC EGFR基因突变检测.pdf

NSCLC EGFR基因突变检测 原理 操作流程 探针的设计 结果的分析 特点 临床意义 EGFR的功能 酪氨酸磷酸化是EGFR 介导的信号转导的关键分子 事件。 研究表明, 通过选择性的酶抑制剂可阻断酪氨酸激酶 活化, 从而抑制EGFR 激活。 因此, EGFR 酪氨酸激酶成为肿瘤治疗的重要靶分 子。 近年来,以表皮生长因子受体(Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR) 为治疗靶标的分子靶向治 疗受到了国内外肿瘤界的普遍关注,其中EGFR酪氨 酸激酶抑制剂Iressa(Genfitinib) 已被美国食品药品管 理局(FDA)批准用于治疗晚期NSCLC,并且Iressa还 分别获得包括日本、澳大利亚等27 个国家的批准,我 国也于2005年2 月批准了Iressa进入临床。 EGFR突变类型 检测方法 EGFR基因扩增 FISH 荧光定量PCR EGFR基因突变 测序法 这是一篇演示文档，原版文档为PPT格式，下 载后可以编辑修改，浏览下载地址： /see161-doc-11-1.html EGFR基因拷贝数增加/扩增 美国科罗拉多大学癌症中心的Hirsch 等进行了该研 究, 目的在于找出能够预测药物敏感性的最佳标志 物。该研究发现,EGFR 基因拷贝数和吉非替尼治疗 患者的生存期延长有关。 FISH 是一门新兴的分子细胞遗传学技 术,广泛应用于动植物基因组结构研究、 染色体精细结构变异分析、病毒感染分 析、人类产前诊断、肿瘤遗传学和基因组 进化研究等许多领域。 FISH (Fluorescence in situ hybridization) 是依靠核酸探针杂交原理, 利用荧光物质在核中或染色体中 显示DNA序列位置的方法。 EGFR基因扩增检测试剂盒 疾病 检测探针 标记 探针定位 探针名称 名称 颜色 EGFR：7p11.1 EGFR 基因扩 NSCLC GLP EGFR/CSP 7 红/ 绿 CSP 7 ：7p11.1-q11.1 增检测试剂盒 EGFR扩增阴性图--石蜡切片 EGFR阳性扩增图--石蜡切片 EGFR阳性扩增图胸水细胞 FISH技术的特点: 1.操作简单、 检测快速、结果易于观 察。 2.重复性好、空间定位精确。 3.有效的灵敏性和特异性。 临床意义 大约1/3的患者FISH 检测为阳性,检测EGFR基因 是否扩增可以有效指导吉非替尼(易瑞沙)的使用 在阳性组患者中, 应用gefitinib 的有效率为35 ﹪ , 疾病控制率高达70 ％。 荧光定量技术检测Exon19突变 样本 阳性对照 阳性对照 直接测序法检测突变-EXON19 2235-2357区域的缺失突变 E746-A750 DEL WT 直接测序法检测突变-EXON21 L858R G WT L858R L858M 这是一篇演示文档，原版文档为PPT格式，下 载后可以编辑修改，浏览下载地址： /see161-doc-11-1.html