肝豆状核变性.pptVIP

诊断性检查 对于有症状但基础尿铜100 μg/24h(1.6 μmol/24h)的儿童,青霉胺试验可提供诊断Wilson病的进一步依据。在青霉胺评价试验中,开始及12小时均给予患者500 mg左旋青霉胺,随后收集24小时尿液,如果尿铜超过1600 μg/24h(25 μmol/24h),即可诊断Wilson病。这一试验在成人中的评价效果并未得到证实(Ⅰ类,B级)。 肝组织铜含量(简称:肝铜)超过250 μg /g干重可作为诊断Wilson病的一个重要依据。对于诊断不明确的患者及年轻患者,可建议其接受肝铜测定。对于未接受治疗的患者,如果肝铜含量正常(40~50 μg/g干重),可排除Wilson病的可能。如果Wilson病患者伴有活动性肝病或其他症状,肝铜含量为40~50 μg /g干重,需要进一步检查(Ⅰ类,B级)。 诊断性检查 神经系统的评估和头颅影像学检查最好选用磁共振成像(MRI),应在Wilson病患者接受治疗前进行。这项检查结果可作为有神经系统异常表现的Wilson病患者的部分病情评估指标(Ⅰ类,C级)。 当难以通过临床表现和生化指标明确诊断时,可进行完整基因序列测定的基因突变分析。如果条件允许,Wilson病患者的直系亲属要接受基因学诊断分析或特异性检查,以检测已知的基因突变。检测结果应由临床基因学家进行解释说明(Ⅰ类,B级)。 诊断性检查 对于有自身免疫性肝炎临床