E-钙粘蛋白基因多态性和食管癌、贲门癌关联研究.pdf

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中文摘要 E一钙粘蛋白基因多态性与食管癌、贲门癌的 关联研究 摘 要 中的一个成员,与肿瘤侵袭转移密切相关。该基因具有高度 多态性,其启动子区及非编码区存在的多态性位点可通过调 控基因转录或蛋白表达水平而影响肿瘤的发生和发展。本研 究旨在探讨该基因启动子区一160C/A和一347G/GA以及3’非编 码区(untranslated nucleotide (sin酉e cellcarcinoma,ESCC)、 鳞状细胞癌(esophagealsquamou!s cardiac 贲门腺癌(gast—c 巴结转移的关系。 方法:采用基于医院的病例一对照研究方法,收集572 照个体的静脉抗凝血5ml,同时记录其病史、个人史、肿瘤 家族史。以蛋白酶K消化一饱和氯化钠盐析法提取外周血白 细胞DNA,采用聚合酶链反应·限制性片段长度多态性 chainreaction—restriction (polymerase fragmentlengm 因型。 数据统计分析采用SPSS 12.O版软件包(SPSSCompany, 较各位点基因型频率的观察值与预期值并进行卡方检验行 中文摘要 较采用行×列表卡方检验。单体型频率及连锁不平衡分析采 version,Rockefeller 用EH软件和2LD软件(1.2 Ufnivers耐, New York)。以非条件Lo百stic回归法计算经年龄、性别校正 的相对风险度的比值比(oddsratio,OR)及其95%可信区间 (confidence int州al,CI)。 结果: l gastrointeStinas 与健康对照组(4 1.4%)相比无显著性差异(#=3.oo, 于健康对照组(#=7.47,P=o.006)。 .160C/A和.347G/GASNPs基因型和等位基因型总体分布 在ESCC、‘GCA患者组和健康对照组之间均无显著性差异 SNP的C等位基因频率在ESCC、 (P>O.05)。CDHl+54C/T GCA患者组(分别为39.3%和48.3%)均显著高于健康对 基因型)则可显著增加GCA的发病风险(OIPl.45, 2 中文摘要 病风险,经性别、年龄校正后的0R值分别为1.45 SNP 3根据个体吸烟状况进行分层分析发现,CDHl+54C/T 等位基因型分布在ESCC和GCA非吸烟组均显著高于健 型相比,携带C等位基因(即C/T+C/C基因型)可使非吸 和2.64,95%CI=1.Ol~2.80和1.43~4.87)。然而,在吸烟的 患者和健康个体中,CDHl+54CI/TSNP基因型和等位基因 型分布均无显著性差异(P>O.05)。另外,该分层分析并未 发现CDHl,160C/A和.347G/GA 病风险的影响。 的发病风险,经性另IJ、年龄校正后的OR值分别为1.50 (95%CI=1.OO~2.27)和1.93(95%CI=1.18~3.18)。而CDHl +54C/T GCA的发病风险,表明该多态性可能影响散发人群ESCC 60C/A 和GCA的发病风险

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