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中文摘要
E一钙粘蛋白基因多态性与食管癌、贲门癌的
关联研究
摘 要
中的一个成员,与肿瘤侵袭转移密切相关。该基因具有高度
多态性,其启动子区及非编码区存在的多态性位点可通过调
控基因转录或蛋白表达水平而影响肿瘤的发生和发展。本研
究旨在探讨该基因启动子区一160C/A和一347G/GA以及3’非编
码区(untranslated
nucleotide
(sin酉e
cellcarcinoma,ESCC)、
鳞状细胞癌(esophagealsquamou!s
cardiac
贲门腺癌(gast—c
巴结转移的关系。
方法:采用基于医院的病例一对照研究方法,收集572
照个体的静脉抗凝血5ml,同时记录其病史、个人史、肿瘤
家族史。以蛋白酶K消化一饱和氯化钠盐析法提取外周血白
细胞DNA,采用聚合酶链反应·限制性片段长度多态性
chainreaction—restriction
(polymerase fragmentlengm
因型。
数据统计分析采用SPSS
12.O版软件包(SPSSCompany,
较各位点基因型频率的观察值与预期值并进行卡方检验行
中文摘要
较采用行×列表卡方检验。单体型频率及连锁不平衡分析采
version,Rockefeller
用EH软件和2LD软件(1.2 Ufnivers耐,
New
York)。以非条件Lo百stic回归法计算经年龄、性别校正
的相对风险度的比值比(oddsratio,OR)及其95%可信区间
(confidence
int州al,CI)。
结果:
l
gastrointeStinas
与健康对照组(4
1.4%)相比无显著性差异(#=3.oo,
于健康对照组(#=7.47,P=o.006)。
.160C/A和.347G/GASNPs基因型和等位基因型总体分布
在ESCC、‘GCA患者组和健康对照组之间均无显著性差异
SNP的C等位基因频率在ESCC、
(P>O.05)。CDHl+54C/T
GCA患者组(分别为39.3%和48.3%)均显著高于健康对
基因型)则可显著增加GCA的发病风险(OIPl.45,
2
中文摘要
病风险,经性别、年龄校正后的0R值分别为1.45
SNP
3根据个体吸烟状况进行分层分析发现,CDHl+54C/T
等位基因型分布在ESCC和GCA非吸烟组均显著高于健
型相比,携带C等位基因(即C/T+C/C基因型)可使非吸
和2.64,95%CI=1.Ol~2.80和1.43~4.87)。然而,在吸烟的
患者和健康个体中,CDHl+54CI/TSNP基因型和等位基因
型分布均无显著性差异(P>O.05)。另外,该分层分析并未
发现CDHl,160C/A和.347G/GA
病风险的影响。
的发病风险,经性另IJ、年龄校正后的OR值分别为1.50
(95%CI=1.OO~2.27)和1.93(95%CI=1.18~3.18)。而CDHl
+54C/T
GCA的发病风险,表明该多态性可能影响散发人群ESCC
60C/A
和GCA的发病风险
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