线粒体.ppt

1 葡萄糖(C6) 2 丙酮酸(C3) 糖酵解 胞基质 2H2 2ATP 2 乙酰辅酶A(C2) CO2 底物水平磷酸化 线粒体基质 丙酮酸脱氢 2H2 CO2 TAC 线粒体基质 6H2 2H2 2ATP NAD 6ATP 2ATP NAD 6ATP NAD 18ATP FAD 4ATP 2ATP 线粒体内膜 电子传递和氧化磷酸化 H2O FAD 4ATP 线粒体与能量形成 1分子葡萄糖完全氧化可形成32分子ATP，其中30分子是在线粒体内形成的，糖酵解仅产生2分子ATP，因此线粒体是生物细胞的动力工厂。 +2ATP +28ATP +32ATP 线粒体的基本特征 细胞呼吸与能量转换 线粒体与医学 线粒体 细胞的能量转换与医学关系 线粒体对环境变化十分敏感 许多疾病状态下，线粒体的结构和功能发生相应改变，并成为疾病病理变化的一部分 线粒体的异常也可成为疾病发生原因 这种以线粒体结构或功能异常为主要病因的一大类疾病称为线粒体病。 中毒、感染→→线粒体亦可发生肿胀甚至破裂。 原发性肝癌细胞癌变→→线粒体嵴的数目逐渐下降而最终成为液泡状线粒体； 缺血性损伤→→线粒体也会出现结构变异如凝集、肿胀等； 坏血病→→组织中有时也可见二到三个线粒体融合成一个大的线粒体的现象，称为线粒体球； 氰化物、CO等→→可阻断呼吸链上的电子传递，造成生物氧化中断、细胞死亡。 疾病过程中的线粒体变化 DNA突变与线粒体病 nDNA改变引起的线粒体功能障碍 ——线粒体遗传的半自主性 mtDNA突变引起的线粒体功能障碍 nDNA改变引起的线粒体功能障碍 呈孟德尔遗传 编码线粒体蛋白的基因缺陷 线粒体蛋白质转运的缺陷 基因组间交流的缺损 mtDNA突变与疾病 线粒体含有独特环状裸露DNA，易发生突变且难修复 野生型mtDNA与突变型mtDNA的比例 细胞加速分裂，稀释突变型mtDNA 中枢神经系统和骨骼肌对能量的依赖性最强，故临床症状以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征，统称脑肌病（mitochondrial encephalopathy） 不同疾病，或同一疾病不同个体的临床表现不同 mtDNA突变与疾病 mtDNA点突变引起的疾病 突　　变　　　 　相　关　基　因　　　　　　　　　表　　　型 nt-3243 tRNALeu(UUR) MELAS PEO NIDDM/耳聋 nt-3256 tRNALeu(UUR) PEO nt-3271 tRNALeu(UUR) MELAS nt-3303 tRNALeu(UUR) 心肌病 nt-3260 tRNALeu(UUR) 心肌病/肌病 nt-4269 tRNAIle 心肌病 nt-5730 tRNAAsn 肌病(PEO) nt-8344 tRNALys MERRF nt-8356 tRNALys MERRF/MELAS nt-15990 tRNAPro